Galactosemia

Galactosemia er en tilstand, hvor kroppen ikke er i stand til at bruge (metabolisere) den enkle sukker galactose.

Galactosemia er en arvelig lidelse. Dette betyder, at det overføres gennem familier. Hvis begge forældre har en ikke-arbejdende kopi af genet, der kan forårsage galactosæmi, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at blive påvirket af det.

Der er 3 former for sygdommen:

• Galactose-1 phosphat uridyl transferase (GALT) mangel: Klassisk galactosæmi, den mest almindelige og mest alvorlige form
• Mangel på galactosekinase (GALK)
• Mangel på galactose-6-phosphatepimerase (GALE)

Mennesker med galactosæmi er ude af stand til fuldstændigt at nedbryde den simple sukkergalactose. Galactose udgør halvdelen af ​​lactose, det sukker, der findes i mælk.

Hvis et spædbarn med galactosæmi får mælk, dannes stoffer fremstillet af galactose i spædbarnets system. Disse stoffer beskadiger lever, hjerne, nyrer og øjne.

Mennesker med galactosæmi tåler ikke nogen form for mælk (menneske eller dyr). De skal være forsigtige med at spise andre fødevarer, der indeholder galactose.

Spædbørn med galactosæmi kan vise symptomer i de første par dage af livet, hvis de spiser formel eller modermælk, der indeholder lactose. Symptomerne kan skyldes en alvorlig blodinfektion med bakterierne E coli.

Symptomer på galactosæmi er:

• Kramper
• Irritabilitet
• Sløvhed
• Dårlig fodring - baby nægter at spise mælkepulver
• Dårlig vægtøgning
• Gul hud og det hvide i øjnene (gulsot)
• Opkast

Test til kontrol af galactosæmi inkluderer:

• Blodkultur til bakteriel infektion (E coli sepsis)
• Enzymaktivitet i de røde blodlegemer
• Ketoner i urinen
• Prænatal diagnose ved direkte måling af enzymet galactose-1-phosphat uridyltransferase
• "Reducerende stoffer" i spædbarnets urin og normalt eller lavt blodsukker, mens spædbarnet fodres med modermælk eller en formel, der indeholder lactose

Nyfødte screeningstest i mange stater kontrollerer for galactosæmi.

Testresultater kan vise:

• Aminosyrer i urinen eller blodplasmaet
• Forstørret lever
• Væske i underlivet
• Lavt blodsukker

Personer med denne tilstand skal undgå al mælk, produkter, der indeholder mælk (inklusive tør mælk) og andre fødevarer, der indeholder galactose, hele livet. Læs produktetiketter for at sikre, at du eller dit barn med tilstanden ikke spiser mad, der indeholder galactose.

Spædbørn kan fodres:

• Soja formel
• En anden lactosefri formel
• Kødbaseret formel eller Nutramigen (en proteinhydrolysatformel)

Calciumtilskud anbefales.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Mennesker, der diagnosticeres tidligt og strengt undgår mælkeprodukter, kan leve et relativt normalt liv. Imidlertid kan let psykisk svækkelse udvikle sig, selv hos mennesker, der undgår galactose.

Disse komplikationer kan udvikle sig:

• Grå stær
• Levercirrhose
• Forsinket taleudvikling
• Uregelmæssige menstruationsperioder, nedsat funktion af æggestokke, der fører til ovariesvigt og infertilitet
• Psykisk handicap
• Alvorlig infektion med bakterier (E coli sepsis)
• Rystelser (rystelser) og ukontrollerbare motorfunktioner
• Døden (hvis der er galactose i kosten)

Ring til din sundhedsudbyder, hvis:

• Dit spædbarn har symptomer på galactosæmi
• Du har en familiehistorie af galactosemia og overvejer at få børn

Det er nyttigt at kende din familiehistorie. Hvis du har en familiehistorie af galactosæmi og vil have børn, vil genetisk rådgivning hjælpe dig med at træffe beslutninger om graviditet og prænatal test. Når diagnosen galactosemia er stillet, anbefales genetisk rådgivning til andre familiemedlemmer.

Mange stater screener alle nyfødte for galactosæmi. Hvis den nyfødte test viser mulig galactosæmi, skal de stoppe med at give deres spædbarnsmælkprodukter med det samme og spørge deres udbyder om at få blodprøver, der kan gøres for at bekræfte en diagnose af galactosemia.

Galactose-1-phosphat uridyl transferase mangel; Galactokinase-mangel; Galactose-6-phosphatepimerase-mangel; GALT; GALK; GALE; Epimerase-mangel galactosæmi; GALE-mangel; Galactosemia type III; UDP-galactose-4; Duarte variant

• Galactosemia

Berry GT. Klassisk galactosæmi og klinisk variant galactosemia. 2000 4. februar [Opdateret 9. marts 2017]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. Genanmeldelser [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, GD Bichet. Arvelige lidelser i nyretubuli. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner og Rector's The Kidney. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnose, styring og langsigtet resultat. Pædiatri og børnesundhed. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Medfødte stofskiftefejl og nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mangler i metabolismen af ​​kulhydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Maitra A. Sygdomme i barndom og barndom. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins og Cotran patologisk basis for sygdom. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 10.