Pseudohypoparathyroidisme

Pseudohypoparathyroidisme (PHP) er en genetisk lidelse, hvor kroppen ikke reagerer på parathyroideahormon.

En beslægtet tilstand er hypoparathyroidisme, hvor kroppen ikke producerer nok parathyroideahormon.

Parathyroidea kirtler producerer parathyroideahormon (PTH). PTH hjælper med at kontrollere calcium-, fosfor- og vitamin D-niveauer i blodet og er vigtigt for knoglesundheden.

Hvis du har PHP, producerer din krop den rigtige mængde PTH, men er "modstandsdygtig" over for dens virkning. Dette medfører lave blodkalciumniveauer og høje blodfosfatniveauer.

PHP er forårsaget af unormale gener. Der findes forskellige typer PHP. Alle former er sjældne og diagnosticeres normalt i barndommen.

• Type 1a nedarves på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at kun en forælder har brug for at give dig det defekte gen for at du skal have tilstanden. Det kaldes også Albright arvelig osteodystrofi. Tilstanden forårsager kort statur, rundt ansigt, fedme, udviklingsforsinkelse og korte håndben. Symptomerne afhænger af, om du arver genet fra din mor eller far.
• Type 1b involverer kun resistens over for PTH i nyrerne. Mindre er kendt om type 1b end type 1a. Calcium i blodet er lavt, men der er ingen af ​​de andre karakteristiske træk ved Albright arvelig osteodystrofi.
• Type 2 involverer også lavt calcium i blodet og høje blodfosfatniveauer. Mennesker med denne form har ikke de fysiske træk, der er fælles for mennesker med type 1a. Den genetiske abnormitet, der forårsager det, vides ikke. Det adskiller sig fra type 1b, hvordan nyren reagerer på høje PTH-niveauer.

Symptomer er relateret til et lavt niveau af calcium og inkluderer:

• Grå stær
• Tandproblemer
• Følelsesløshed
• Krampeanfald
• Tetany (en samling af symptomer inklusive muskeltrækninger og hånd- og fodkramper og muskelspasmer)

Mennesker med Albright arvelig osteodystrofi kan have følgende symptomer:

• Kalkaflejringer under huden
• Dimples, der kan erstatte kno på berørte fingre
• Rundt ansigt og kort hals
• Korte håndben, især benet under 4. finger
• Kort højde

Blodprøver vil blive udført for at kontrollere calcium-, fosfor- og PTH-niveauer. Du kan også få brug for urinprøver.

Andre tests kan omfatte:

• Genetisk test
• Hoved-MR eller CT-scanning af hjernen

Din sundhedsudbyder vil anbefale calcium- og vitamin D-tilskud for at opretholde et korrekt calciumniveau. Hvis blodfosfatniveauet er højt, skal du muligvis følge en diæt med lavt fosforindtag eller tage medicin, der kaldes fosfatbindere (såsom calciumcarbonat eller calciumacetat). Behandlingen er normalt livslang.

Lavt blodkalcium i PHP er normalt mildere end i andre former for hypoparathyroidisme, men sværhedsgraden af ​​symptomer kan være forskellig mellem forskellige mennesker.

Mennesker med type 1a PHP har større sandsynlighed for andre endokrine systemproblemer (såsom hypothyroidisme og hypogonadisme).

PHP kan være forbundet med andre hormonproblemer, hvilket resulterer i:

• Lav sexlyst
• Langsom seksuel udvikling
• Lavt energiniveau
• Vægtøgning

Kontakt din udbyder, hvis du eller dit barn har symptomer på et lavt calciumniveau eller pseudohypoparathyroidisme.

Albright arvelig osteodystrofi; Type 1A og 1B pseudohypoparathyroidisme; PHP

• Endokrine kirtler
• Parathyroidea kirtler

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidisme, Albrights arvelige osteodystrofi og progressiv osseøs heteroplasi: lidelser forårsaget af inaktiverende GNAS-mutationer. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidisme (Albright arvelig osteodystrofi). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 590.

Thakker RV. Parathyroidea kirtler, hyperkalcæmi og hypokalcæmi. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 232.