Peutz-Jeghers syndrom

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en sjælden lidelse, hvor vækst kaldet polypper dannes i tarmene. En person med PJS har en høj risiko for at udvikle visse kræftformer.

Det vides ikke, hvor mange mennesker der er berørt af PJS. National Institutes of Health estimerer imidlertid, at det påvirker omkring 1 ud af 25.000 til 300.000 fødsler.

PJS er forårsaget af en mutation i genet kaldet STK11 (tidligere kendt som LKB1). Der er to måder, som PJS kan arves på:

• Familiel PJS arves gennem familier som et autosomalt dominerende træk. Det betyder, at hvis en af ​​dine forældre har denne type PJS, har du en 50% chance for at arve genet og have sygdommen.
• Spontan PJS arves ikke fra en forælder. Genmutationen forekommer alene. Når nogen bærer den genetiske forandring, har deres børn en 50% chance for at arve den.

Symptomer på PJS er:

• Brunlige eller blågrå pletter på læber, tandkød, indre foring af munden og huden
• Knebede fingre eller tæer
• Kramper i maven
• Mørke fregner på og omkring et barns læber
• Blod i afføringen, der kan ses med det blotte øje (nogle gange)
• Opkast

Polypper udvikler sig hovedsageligt i tyndtarmen, men også i tyktarmen (tyktarmen). En undersøgelse af tyktarmen kaldet koloskopi viser kolonpolypper. Tyndtarmen vurderes på to måder. Den ene er en barium-røntgenstråle (tarmserie). Den anden er en kapselendoskopi, hvor et lille kamera sluges og derefter tager mange billeder, når det bevæger sig gennem tyndtarmen.

Yderligere eksamener kan vise:

• En del af tarmen foldet ind på sig selv (intussusception)
• Godartede (ikke-kræft) tumorer i næsen, luftvejene, urinlederne eller blæren

Laboratorietest kan omfatte:

• Komplet blodtal (CBC) - kan afsløre anæmi
• Genetisk test
• Afføring guaiac, for at lede efter blod i afføringen
• Total jernbindende kapacitet (TIBC) - kan være forbundet med jernmangelanæmi

Kirurgi kan være nødvendig for at fjerne polypper, der forårsager langvarige problemer. Jerntilskud hjælper med at modvirke blodtab.

Mennesker med denne tilstand skal overvåges af en sundhedsudbyder og kontrolleres regelmæssigt for kræft i polypper.

Følgende ressourcer kan give mere information om PJS:

• National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Der kan være en høj risiko for, at disse polypper bliver kræftformede. Nogle undersøgelser forbinder PJS med kræft i mave-tarmkanalen, lunge, bryst, livmoder og æggestokke.

Komplikationer kan omfatte:

• Intussusception
• Polypper, der fører til kræft
• Ovariecyster
• En type æggestokketumorer kaldet kønsledningstumorer

Ring for en aftale med din udbyder, hvis du eller dit barn har symptomer på denne tilstand. Alvorlige mavesmerter kan være tegn på en nødsituation som f.eks. Intussusception.

Genetisk rådgivning anbefales, hvis du planlægger at få børn og har en familiehistorie af denne tilstand.

PJS

• Fordøjelsessystemets organer

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red.Genanmeldelser. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Opdateret 14. juli 2016. Adgang til 5. november 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumorer i fordøjelseskanalen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 372.