Hjerteamyloidose

Hjerteamyloidose er en lidelse forårsaget af aflejringer af et unormalt protein (amyloid) i hjertevævet. Disse aflejringer gør det svært for hjertet at arbejde ordentligt.

Amyloidose er en gruppe sygdomme, hvor klumper af proteiner kaldet amyloider opbygges i kropsvæv. Over tid erstatter disse proteiner normalt væv, hvilket fører til svigt i det involverede organ. Der er mange former for amyloidose.

Hjerteamyloidose ("stivt hjertesyndrom") opstår, når amyloidaflejringer træder i stedet for normal hjertemuskel. Det er den mest typiske type restriktiv kardiomyopati. Hjerteamyloidose kan påvirke den måde, elektriske signaler bevæger sig gennem hjertet (ledningssystem). Dette kan føre til unormale hjerteslag (arytmier) og defekte hjertesignaler (hjerteblokering).

Betingelsen kan arves. Dette kaldes familiær hjerte-amyloidose. Det kan også udvikle sig som et resultat af en anden sygdom såsom en type knogle- og blodkræft eller som et resultat af et andet medicinsk problem, der forårsager betændelse. Hjerteamyloidose er mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Sygdommen er sjælden hos mennesker under 40 år.

Nogle mennesker har muligvis ingen symptomer. Når de er til stede, kan symptomer omfatte:

• Overdreven vandladning om natten
• Træthed, nedsat træningsevne
• Hjertebank (fornemmelse af hjerteslag)
• Åndenød med aktivitet
• Hævelse af underliv, ben, ankler eller anden del af kroppen
• Problemer med at trække vejret, mens du ligger ned

Tegnene på hjerte-amyloidose kan relateres til en række forskellige tilstande. Dette kan gøre problemet svært at diagnosticere.

Tegn kan omfatte:

• Unormale lyde i lungen (lungeknurr) eller et hjertemusling
• Blodtryk, der er lavt eller falder, når du rejser dig
• Forstørrede nakkeårer
• Hævet lever

Følgende tests kan udføres:

• CT-scanning af bryst eller underliv (betragtes som "guldstandarden" for at hjælpe med at diagnosticere denne tilstand)
• Koronar angiografi
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ekkokardiogram
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR)
• Nukleare hjertescanninger (MUGA, RNV)
• Positronemissionstomografi (PET)

Et EKG kan vise problemer med hjerterytme eller hjertesignaler. Det kan også vise lave signaler (kaldet "lav spænding").

En hjertebiopsi bruges til at bekræfte diagnosen. En biopsi af et andet område, såsom mave, nyre eller knoglemarv, udføres ofte også.

Din sundhedsudbyder fortæller dig muligvis at foretage ændringer i din diæt, herunder begrænsning af salt og væsker.

Du skal muligvis tage vandpiller (diuretika) for at hjælpe din krop med at slippe af med overskydende væske. Udbyderen kan bede dig om at veje dig selv hver dag. En vægtforøgelse på 3 eller flere pund (1 kg eller mere) over 1 til 2 dage kan betyde, at der er for meget væske i kroppen.

Lægemidler inklusive digoxin, calciumkanalblokkere og betablokkere kan anvendes til mennesker med atrieflimren. Lægemidlerne skal dog bruges med forsigtighed, og doseringen skal overvåges nøje. Mennesker med hjerte-amyloidose kan være ekstra følsomme over for bivirkninger af disse lægemidler.

Andre behandlinger kan omfatte:

• Kemoterapi
• Implantérbar cardioverter-defibrillator (AICD)
• Pacemaker, hvis der er problemer med hjertesignaler
• Prednison, et antiinflammatorisk lægemiddel

En hjertetransplantation kan overvejes for mennesker med nogle typer amyloidose, der har meget dårlig hjertefunktion. Mennesker med arvelig amyloidose kan have brug for levertransplantation.

Tidligere blev hjerte-amyloidose anset for at være en ubehandlet og hurtigt dødelig sygdom. Marken ændrer sig dog hurtigt. Forskellige typer amyloidose kan påvirke hjertet på forskellige måder. Nogle typer er mere alvorlige end andre. Mange mennesker kan nu forvente at overleve og opleve en god livskvalitet i flere år efter diagnosen.

Komplikationer kan omfatte:

• Atrieflimren eller ventrikulære arytmier
• Kongestiv hjertesvigt
• Væskeophobning i underlivet (ascites)
• Øget følsomhed over for digoxin
• Lavt blodtryk og svimmelhed fra overdreven vandladning (på grund af medicin)
• Sygt sinussyndrom
• Symptomatisk hjertekonduktionssystemsygdom (arytmier relateret til unormal ledning af impulser gennem hjertemusklen)

Ring til din udbyder, hvis du har denne lidelse og udvikler nye symptomer såsom:

• Svimmelhed, når du skifter position
• Overdreven vægtforøgelse (væske)
• Overdreven vægttab
• Besvimelse staver
• Alvorlige vejrtrækningsproblemer

Amyloidose - hjerte; Primær hjerte-amyloidose - AL-type; Sekundær hjerte-amyloidose - AA-type; Stivt hjertesyndrom Senil amyloidose

• Hjerte - sektion gennem midten
• Udvidet kardiomyopati
• Biopsikateter

Falk RH, Hershberger RE. De udvidede, restriktive og infiltrative kardiomyopatier. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 77.

McKenna WJ, premierminister Elliott. Sygdomme i myokardiet og endokardiet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 54.