Maroteaux-Lamy syndrom

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjælden arvelig sygdom, hvor patienter har følgende egenskaber:

• Kort,
• ansigtsdeformationer,
• kort hals,
• tilbagevendende otitis,
• luftvejssygdomme,
• skeletmisdannelser og
• muskelstivhed.

Sygdommen er forårsaget af ændringer i enzymet Arylsulfatase B, som forhindrer det i at udføre sin funktion, som er at nedbryde polysaccharider, som igen akkumuleres i cellerne og udvikler de karakteristiske symptomer på sygdommen.

Mennesker med syndromet har normal intelligens, så børn har ikke brug for en speciel skole, kun tilpassede materialer, der letter interaktion med lærere og klassekammerater.

Diagnosen stilles af en genetiker baseret på klinisk evaluering og laboratoriebiokemiske analyser. Diagnosen i de første leveår er meget vigtig for udarbejdelsen af ​​en plan for tidlig indgriben, som vil hjælpe med barnets udvikling og henvisningen af ​​forældre til genetisk rådgivning, da de risikerer at overføre sygdommen til deres senere børn.

Der er ingen kur mod Maroteaux-Lamy syndrom, men nogle behandlinger såsom knoglemarvstransplantation og enzymerstatning viser sig at være effektive til at reducere symptomer. Fysioterapi bruges til at mindske muskelstivhed og øge individets kropsbevægelser. Ikke alle bærere har alle symptomerne på sygdommen, sværhedsgraden varierer fra individ til person, nogle er i stand til at leve et relativt normalt liv.