Crouzon syndrom: hvad det er, de vigtigste symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan behandlingen udføres

Crouzon syndrom, også kendt som kraniofacial dysostose, er en sjælden sygdom, hvor der er en for tidlig lukning af kraniet suturer, hvilket fører til flere kranie- og ansigtsdeformiteter. Disse deformiteter kan også generere ændringer i andre systemer i kroppen, såsom syn, hørelse eller vejrtrækning, hvilket gør det nødvendigt at udføre korrigerende operationer gennem hele livet.

Når det mistænkes, stilles diagnosen gennem en genetisk cytologiundersøgelse, der udføres under graviditet, enten ved fødslen eller i løbet af det første leveår, men den opdages normalt kun ved 2 års alderen, når misdannelserne er mere udtalt.

Vigtigste symptomer

Karakteristika for det barn, der er ramt af Crouzon-syndromet, varierer fra mild til svær afhængigt af sværhedsgraden af ​​deformiteterne og inkluderer:

• Kraniumdeformiteter, hovedet antager et tårnudseende, og nakken bliver mere flad;
• Ansigtsændringer såsom fremspringende og fjernere øjne end normalt, forstørret næse, strabismus, keratokonjunktivitis, forskel i pupillestørrelse;
• Hurtige og gentagne øjenbevægelser
• IQ under normal;
• Døvhed;
• Indlæringsvanskeligheder
• Hjerte misdannelse;
• Attention deficit disorder;
• Adfærdsændringer
• Brune til sorte fløjlsagtige pletter på lysken, halsen og / eller under armen.

Årsagerne til Crouzon syndrom er genetiske, men forældrenes alder kan forstyrre og øge chancerne for, at barnet bliver født med dette syndrom, fordi jo ældre forældrene er, jo større er chancerne for genetiske deformiteter.

En anden sygdom, der kan forårsage symptomer, der ligner dette syndrom, er Apert syndrom. Lær mere om denne genetiske sygdom.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling for at helbrede Crouzon syndrom, og derfor indebærer behandlingen af ​​barnet at udføre operationer for at blødgøre knogleændringer, reducere trykket på hovedet og forhindre ændringer i udviklingen af ​​kraniet og hjernestørrelsen under hensyntagen til begge æstetiske effekter og effekter, der sigter mod at forbedre læring og funktionalitet.

Ideelt set bør kirurgi udføres inden barnets første leveår, da knoglerne er mere smidige og lettere at justere. Derudover er fyldning af knogledefekter med methylmethacrylatproteser blevet anvendt i kosmetisk kirurgi for at udglatte og harmonisere ansigtskonturen.

Derudover skal barnet gennemgå fysisk og ergoterapi i nogen tid. Målet med fysioterapi vil være at forbedre barnets livskvalitet og føre ham til psykomotorisk udvikling så tæt på det normale som muligt. Psykoterapi og taleterapi er også supplerende former for behandling, og plastisk kirurgi er også gavnligt for at forbedre ansigtsaspektet og forbedre patientens selvværd.

Tjek også nogle øvelser, der kan gøres derhjemme for at udvikle barnets hjerne og stimulere dets læring.