Seglcelle sygdom

Indhold

• Resumé
• Hvad er seglcellesygdom (SCD)?
• Hvad forårsager seglcellesygdom (SCD)?
• Hvem er i fare for seglcelle sygdom (SCD)?
• Hvad er symptomerne på seglcellesygdom (SCD)?
• Hvordan diagnosticeres seglcellesygdom (SCD)?
• Hvad er behandlingerne for seglcellesygdom (SCD)?

Resumé

Hvad er seglcellesygdom (SCD)?

Seglcelle sygdom (SCD) er en gruppe af arvelige lidelser i røde blodlegemer. Hvis du har SCD, er der et problem med dit hæmoglobin. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer, der transporterer ilt gennem kroppen. Med SCD dannes hæmoglobinet i stive stænger i de røde blodlegemer. Dette ændrer formen på de røde blodlegemer. Cellerne formodes at være skiveformede, men dette ændrer dem til en halvmåne eller seglform.

De seglformede celler er ikke fleksible og kan ikke ændre form let. Mange af dem brister fra hinanden, når de bevæger sig gennem dine blodkar. Seglcellerne varer normalt kun 10 til 20 dage i stedet for de normale 90 til 120 dage. Din krop kan have problemer med at fremstille nok nye celler til at erstatte dem, du mistede. På grund af dette har du muligvis ikke nok røde blodlegemer. Dette er en tilstand kaldet anæmi, og det kan få dig til at føle dig træt.

De seglformede celler kan også holde fast i karvæggene og forårsage en blokering, der nedsætter eller stopper blodgennemstrømningen. Når dette sker, kan ilt ikke nå nærliggende væv. Mangel på ilt kan forårsage angreb med pludselige, svære smerter, kaldet smertekriser. Disse angreb kan forekomme uden advarsel. Hvis du får en, skal du muligvis gå til hospitalet for behandling.

Hvad forårsager seglcellesygdom (SCD)?

Årsagen til SCD er et defekt gen, kaldet et seglcellegen. Mennesker med sygdommen er født med to seglcellegener, en fra hver forælder.

Hvis du er født med et seglcellegen, kaldes det seglcelleegenskaber. Mennesker med seglcelleegenskaber er generelt sunde, men de kan overføre det defekte gen til deres børn.

Hvem er i fare for seglcelle sygdom (SCD)?

I USA er de fleste mennesker med SCD afroamerikanere:

• Cirka 1 ud af 13 afroamerikanske babyer er født med seglcelleegenskaber
• Cirka 1 ud af hver 365 sorte børn er født med seglcelleanæmi

SCD påvirker også nogle mennesker, der kommer fra latinamerikansk, sydeuropæisk, mellemøstlig eller asiatisk indisk baggrund.

Hvad er symptomerne på seglcellesygdom (SCD)?

Mennesker med SCD begynder at have tegn på sygdommen i løbet af det første leveår, normalt omkring 5 måneders alderen. Tidlige symptomer på SCD kan omfatte

• Smertefuld hævelse af hænder og fødder
• Træthed eller besvær fra anæmi
• En gullig hudfarve (gulsot) eller det hvide i øjnene (icterus)

Virkningerne af SCD varierer fra person til person og kan ændre sig over tid. De fleste tegn og symptomer på SCD er relateret til komplikationer af sygdommen. De kan omfatte svær smerte, anæmi, organskader og infektioner.

Hvordan diagnosticeres seglcellesygdom (SCD)?

En blodprøve kan vise, om du har SCD eller seglcelleegenskaber. Alle stater tester nu nyfødte som en del af deres screeningsprogrammer, så behandlingen kan begynde tidligt.

Folk, der overvejer at få børn, kan prøve at finde ud af, hvor sandsynligt det er, at deres børn får SCD.

Læger kan også diagnosticere SCD, før en baby er født. Denne test bruger en prøve af fostervand (væsken i sækken, der omgiver babyen) eller væv taget fra moderkagen (det organ, der bringer ilt og næringsstoffer til babyen).

Hvad er behandlingerne for seglcellesygdom (SCD)?

Den eneste kur mod SCD er knoglemarv eller stamcelletransplantation. Fordi disse transplantationer er risikable og kan have alvorlige bivirkninger, bruges de normalt kun til børn med svær SCD. For at transplantationen kan virke, skal knoglemarven være tæt på hinanden. Normalt er den bedste donor en bror eller søster.

Der er behandlinger, der kan hjælpe med at lindre symptomer, mindske komplikationer og forlænge levetiden:

• Antibiotika for at forhindre infektioner hos yngre børn
• Smertestillende midler til akut eller kronisk smerte
• Hydroxyurea, et lægemiddel der har vist sig at reducere eller forhindre flere SCD-komplikationer. Det øger mængden af ​​føtal hæmoglobin i blodet. Denne medicin er ikke den rigtige for alle; tale med din sundhedsudbyder om, hvorvidt du skal tage det. Denne medicin er ikke sikker under graviditet.
• Barndomsvaccinationer for at forhindre infektioner
• Blodtransfusioner for svær anæmi. Hvis du har haft nogle alvorlige komplikationer, såsom et slagtilfælde, kan du have transfusioner for at forhindre flere komplikationer.

Der er andre behandlinger for specifikke komplikationer.

For at forblive så sund som muligt skal du sørge for at få regelmæssig lægehjælp, leve en sund livsstil og undgå situationer, der kan udløse en smertekrise.

NIH: National Heart, Lung and Blood Institute

• Fra Afrika til USA: En ung kvindes søgen efter behandling af seglcelleanæmi
• Er en bredt tilgængelig kur mod seglcellesygdom i horisonten?
• Vejen til håb for seglcelleanæmi
• Seglcellesygdom: Hvad du bør vide
• Træd ind i NIHs seglcellefilial
• Hvorfor Jordin Sparks ønsker, at flere mennesker skal tale om seglcelleanæmi