Alt hvad du bør vide om Proteus syndrom

Indhold

• Vidste du?
• Symptomer på Proteus syndrom
• Årsager til Proteus syndrom
• Diagnosticering af Proteus syndrom
• Behandling af Proteus syndrom
• Komplikationer af dette syndrom
• Outlook

Oversigt

Proteus syndrom er en ekstremt sjælden, men kronisk eller langvarig tilstand. Det forårsager en tilvækst af hud, knogler, blodkar og fedt- og bindevæv. Disse tilvækst er normalt ikke kræftfremkaldende.

Overvæksten kan være mild eller svær, og de kan påvirke enhver del af kroppen. Lemmer, rygsøjle og kraniet påvirkes oftest. De er typisk ikke synlige ved fødslen, men bliver mere mærkbare i alderen 6 til 18 måneder. Venstre ubehandlet kan tilvækst føre til alvorlige sundheds- og mobilitetsproblemer.

Det anslås, at færre end 500 mennesker verden over har Proteus syndrom.

Vidste du?

Proteus syndrom fik sit navn fra den græske gud Proteus, som ville ændre sin form for at undgå fangst. Det antages også, at Joseph Merrick, den såkaldte Elephant Man, havde Proteus syndrom.

Symptomer på Proteus syndrom

Symptomer har en tendens til at variere meget fra person til person og kan omfatte:

• asymmetriske tilvækst, såsom den ene side af kroppen med længere lemmer end den anden
• hævede, ru hudlæsioner, der kan have en ujævn, rillet udseende
• en buet rygsøjle, også kaldet skoliose
• fede tilvækst, ofte på mave, arme og ben
• ikke-cancerøse tumorer, der ofte findes på æggestokkene og membraner, der dækker hjernen og rygmarven
• misdannede blodkar, hvilket øger risikoen for livstruende blodpropper
• misdannelse i centralnervesystemet, som kan forårsage mentale handicap, og funktioner såsom et langt ansigt og et smalt hoved, hængende øjenlåg og brede næsebor
• fortykkede hudpuder på fodsålerne

Årsager til Proteus syndrom

Proteus syndrom opstår under fosterudvikling. Det skyldes, hvad eksperter kalder en mutation eller permanent ændring af genet AKT1. Det AKT1 genet hjælper med at regulere vækst.

Ingen ved virkelig, hvorfor denne mutation opstår, men lægerne har mistanke om, at den er tilfældig og ikke arvet. Af denne grund er Proteus syndrom ikke en sygdom, der overføres fra generation til generation. Proteus Syndrome Foundation understreger, at denne tilstand ikke er årsag til noget, som en forælder gjorde eller ikke gjorde.

Forskere har også opdaget, at genmutationen er mosaik. Det betyder, at det påvirker nogle celler i kroppen, men ikke andre. Dette hjælper med at forklare, hvorfor den ene side af kroppen kan blive påvirket og ikke den anden, og hvorfor sværhedsgraden af ​​symptomer kan variere så meget fra person til person.

Diagnosticering af Proteus syndrom

Diagnose kan være vanskelig. Tilstanden er sjælden, og mange læger kender den ikke. Det første skridt, som en læge kan tage, er at biopsi en tumor eller et væv og teste prøven for tilstedeværelse af en muteret AKT1 gen. Hvis en findes, kan screeningstests, såsom røntgenstråler, ultralyd og CT-scanninger, bruges til at lede efter interne masser.

Behandling af Proteus syndrom

Der er ingen kur mod Proteus syndrom. Behandling fokuserer generelt på at minimere og håndtere symptomer.

Tilstanden påvirker mange dele af kroppen, så dit barn kan få brug for behandling fra flere læger, herunder følgende:

• kardiolog
• hudlæge
• pulmonolog (lungespecialist)
• ortopæd (benlæge)
• fysioterapeut
• psykiater

Kirurgi for at fjerne hudovervækst og overskydende væv kan anbefales. Læger kan også foreslå kirurgisk fjernelse af vækstplader i knoglen for at forhindre overdreven vækst.

Komplikationer af dette syndrom

Proteus syndrom kan forårsage adskillige komplikationer. Nogle kan være livstruende.

Dit barn kan udvikle store masser. Disse kan være vanærende og føre til alvorlige mobilitetsproblemer. Tumorer kan komprimere organer og nerver, hvilket resulterer i ting som en kollapset lunge og tab af fornemmelse i en lem. Overvækst af knogler kan også føre til tab af mobilitet.

Væksten kan også forårsage neurologiske komplikationer, der kan påvirke mental udvikling og føre til tab af syn og anfald.

Mennesker med Proteus syndrom er mere tilbøjelige til dyb venetrombose, fordi det kan påvirke blodkar. Dyb venetrombose er en blodprop, der forekommer i kroppens dybe vener, normalt i benet. Koaglen kan bryde fri og rejse gennem kroppen.

Hvis en blodprop klemmes fast i en arterie i lungerne, kaldet en lungeemboli, kan den blokere blodgennemstrømningen og føre til døden. Lungeemboli er en førende dødsårsag hos mennesker med Proteus syndrom. Dit barn overvåges regelmæssigt for blodpropper. Almindelige symptomer på lungeemboli er:

• stakåndet
• brystsmerter
• en hoste, der undertiden kan medføre blodstribet slim

Outlook

Proteus syndrom er en meget usædvanlig tilstand, der kan variere i sværhedsgrad. Uden behandling forværres tilstanden over tid. Behandlingen kan omfatte kirurgi og fysioterapi. Dit barn vil også blive overvåget for blodpropper.

Tilstanden kan påvirke livskvaliteten, men mennesker med Proteus syndrom kan ældes normalt med medicinsk intervention og overvågning.