Fakta og myter om livet med SMA

Indhold

• Myte: En SMA-diagnose betyder en forkortet levetid, periode
• Myte: Børn med SMA kan ikke trives i offentlige uddannelsesindstillinger
• Myte: 95 procent af alle SMA-bærere kan identificeres med en simpel blodtrækning
• Myte: Hvis en eller begge forældre bærer SMN1 mutation, er der ingen garanti for, at et barn ikke vil være en transportør eller påvirkes direkte af SMA
• Takeaway

Der er fire primære typer af spinal muskelatrofi (SMA) med adskillige variationer. Under så mange forhold klassificeret under den generelle SMA-overskrift, kan det være en udfordring at sortere fakta fra myterne.

Nedenfor er lige svar på nogle af de mest almindelige misforståelser omkring SMA, fra diagnose og genetiske bærere til forventet levealder og livskvalitet.

Myte: En SMA-diagnose betyder en forkortet levetid, periode

Faktum: Heldigvis er dette ikke tilfældet. Spædbørn med type 0 SMA overlever typisk ikke de sidste 6 måneder. Børn med svær type 1 SMA overlever ofte ikke til voksen alder, selvom der er mange faktorer, der kan forlænge og forbedre livskvaliteten hos disse børn. Men børn med type 2 og 3 lever generelt i voksen alder. Med passende behandlinger, herunder fysiske og åndedrætsbehandlinger, sammen med ernæringsmæssig støtte, lever mange liv. Symptomens sværhedsgrad har også indflydelse. Men en diagnose alene er ikke nok til at bestemme levetiden.

Myte: Børn med SMA kan ikke trives i offentlige uddannelsesindstillinger

Faktum: SMA påvirker ikke en persons mentale eller intellektuelle kapacitet på nogen måde. Selv hvis et barn er afhængigt af rullestol, når det når skolealderen, kræves det, at offentlige skoler i De Forenede Stater har programmer på plads til at imødekomme særlige fysiske behov. Offentlige skoler skal også lette specialiserede læringsprogrammer, såsom et individualiseret uddannelsesprogram (IEP) eller en "504-plan", et navn, der kommer fra § 504 i rehabiliteringsloven og amerikanerne med handicap. Derudover er der mange adaptive enheder til rådighed for børn, der ønsker at deltage i sport. For mange børn med SMA er en mere "normal" skoleoplevelse inden for rækkevidde.

Myte: SMA kan kun forekomme, hvis begge forældre er bærere

Faktum: SMA er en recessiv sygdom, så typisk vil et barn kun have SMA, hvis begge forældre videregiver SMN1 mutation. Der er dog et par bemærkelsesværdige undtagelser.

I følge den nonprofitorganisationsgruppe Cure SMA, når to forældre er luftfartsselskaber:

• Deres barn har 25 procent chance for at blive upåvirket.
• Deres barn har 50 procent chance for at blive bærer.
• Deres barn har 25 procents chance for, at de får SMA.

Hvis kun en forælder er en bærer, er barnet normalt ikke i fare for SMA, skønt de har en 50 procent risiko for at være en bærer. I meget sjældne tilfælde er mutationer i SMN1 gen kan forekomme under æg eller sædproduktion. Som et resultat vil kun en forælder være en bærer af SMN1 mutation. Derudover har en lille procentdel af transportører en mutation, der ikke kan identificeres ved den aktuelle test. I dette tilfælde ser det ud til, at sygdommen er forårsaget af en enkelt bærer.

Myte: 95 procent af alle SMA-bærere kan identificeres med en simpel blodtrækning

Faktum: Ifølge en undersøgelse har fem af de seks etniske grupper, der er identificeret til test i De Forenede Stater, over 90 procent detekteringsprocent, herunder kaukasiske, askenaziske jøder, latinamerikanere, asiater og asiatiske indianere. Blandt afroamerikanere er testen kun ca. 70 procent effektiv. Dette antages at skyldes en generelt forøget sandsynlighed for ikke-påviselige mutationer i denne population.

Myte: Hvis en eller begge forældre bærer SMN1 mutation, er der ingen garanti for, at et barn ikke vil være en transportør eller påvirkes direkte af SMA

Faktum: Foruden prenatal test kan forældre, der vælger implantation, screene for genetiske diagnoser på forhånd. Dette er kendt som præimplantationsgenetisk diagnose (PGD), og det tillader kun, at sunde embryoner implanteres. Naturligvis er implantation og prenatal test alle yderst personlige beslutninger, og der er ikke et enkelt rigtigt svar. Potentielle forældre skal træffe disse valg for sig selv.

Takeaway

Med en diagnose af SMA ændres en persons liv permanent. Selv i de mildeste tilfælde er fysiske vanskeligheder, der stiger over tid, visse. Men udstyret med god information og en forpligtelse til at stræbe efter deres bedst mulige liv, behøver en person med SMA ikke at leve uden drømme og resultater. Mange med SMA fører fulde liv, studerer college og yder meningsfulde bidrag til verden. At kende fakta er det bedste sted at starte rejsen.