Mitokondrie sygdomme

Indhold

• Resumé

Resumé

Metabolisme er den proces, din krop bruger til at producere energi fra den mad, du spiser. Fødevarer består af proteiner, kulhydrater og fedt. Kemikalier i dit fordøjelsessystem (enzymer) nedbryder maddelene i sukker og syrer, din krops brændstof. Din krop kan bruge dette brændstof med det samme, eller det kan gemme energien i dit kropsvæv. Hvis du har en stofskifteforstyrrelse, går der noget galt med denne proces.

Mitokondrie sygdomme er en gruppe af metaboliske lidelser. Mitokondrier er små strukturer, der producerer energi i næsten alle dine celler. De gør det ved at kombinere ilt med de brændstofmolekyler (sukker og fedt), der kommer fra din mad. Når mitokondrierne er defekte, har cellerne ikke nok energi. De ubrugte ilt- og brændstofmolekyler opbygges i cellerne og forårsager skade.

Symptomerne på mitokondrie sygdom kan variere. Det afhænger af, hvor mange mitokondrier der er defekte, og hvor de er i kroppen. Nogle gange påvirkes kun et organ, væv eller celletype. Men ofte rammer problemet mange af dem. Muskel- og nerveceller har særligt høje energibehov, så muskel- og neurologiske problemer er almindelige. Sygdommene spænder fra mild til svær. Nogle typer kan være fatale.

Genetiske mutationer forårsager disse sygdomme. De sker normalt inden 20 år, og nogle er mere almindelige hos spædbørn. Der er ingen kur mod disse sygdomme, men behandlinger kan hjælpe med symptomer og nedsætte sygdommen. De kan omfatte fysioterapi, vitaminer og kosttilskud, specielle diæter og medicin.