Hvad er tuberøs sklerose, og hvordan man behandler det

Indhold

• Vigtigste symptomer
• 1. Hud
• 2. Hjerne
• 3. Hjerte
• 4. Lunger
• 5. Nyrer
• Hvad er den forventede levetid
• Hvordan behandlingen udføres

Knoldsklerose eller Bournevilles sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved den unormale vækst af godartede tumorer i forskellige organer i kroppen såsom hjerne, nyrer, øjne, lunger, hjerte og hud, der forårsager symptomer såsom epilepsi, udviklingsforsinkelse eller cyster i nyrerne afhængigt af den berørte region.

Denne sygdom har ingen kur, men den kan behandles med medicin for at reducere symptomer, såsom lægemidler mod anfald, for eksempel med psykologi, fysioterapi eller ergoterapisessioner for at forbedre livskvaliteten.

Der er endnu en sygdom, der forårsager lignende symptomer med væksten af ​​tumorer i kroppen, men det påvirker kun huden og er kendt som neurofibromatose.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på tuberøs sklerose varierer alt efter tumorernes placering:

1. Hud

• Lyse pletter på huden
• Hudvækst under eller omkring neglen;
• Læsioner i ansigtet, der ligner acne;
• Røde pletter på huden, som kan øges i størrelse og blive tykkere.

2. Hjerne

• Epilepsi
• Udviklingsforsinkelse og indlæringsvanskeligheder
• Hyperaktivitet
• Aggressivitet;
• Skizofreni eller autisme.

3. Hjerte

• Hjertebank
• Arytmi;
• Følelse af åndenød
• Svimmelhed
• Besvimelse
• Brystsmerter.

4. Lunger

• Vedvarende hoste
• Følelse af åndenød.

5. Nyrer

• Blodig urin
• Øget hyppighed af vandladning, især om natten;
• Hævelse af hænder, fødder og ankler.

Normalt vises disse symptomer i barndommen, og diagnosen kan stilles ved hjælp af genetiske tests af karyotype, kranietomografi og magnetisk resonans. Der er dog også tilfælde, hvor symptomerne kan være meget milde og gå ubemærket hen til voksenalderen.

Hvad er den forventede levetid

Den måde, hvorpå tuberøs sklerose udvikler sig, er meget varierende og viser muligvis kun få symptomer hos nogle mennesker eller bliver en vigtig begrænsning for andre. Derudover varierer sygdommens sværhedsgrad alt efter det berørte organ, og når det vises i hjernen og hjertet, er det normalt mere alvorligt.

Levealderen er dog normalt høj, da det sjældent opstår komplikationer, der kan være livstruende.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​tuberøs sklerose sigter mod at mindske sygdommens symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Det er således vigtigt, at personen overvåges og har regelmæssige konsultationer med for eksempel neurologen, nefrologen eller kardiologen for at indikere den bedste behandling.

I nogle tilfælde kan behandling udføres med lægemidler mod anfald, såsom Valproate semisodium, Carbamazepine eller Phenobarbital, for at forhindre anfald eller andre midler, såsom Everolimo, som for eksempel forhindrer vækst af tumorer i hjernen eller nyrerne. eksempel. I tilfælde af tumorer, der vokser på huden, kan lægen ordinere brugen af ​​en salve med Sirolimus for at reducere tumorenes størrelse.

Derudover er fysioterapi, psykologi og ergoterapi afgørende for at hjælpe den enkelte bedre med at håndtere sygdommen og få en bedre livskvalitet.