Cytogenetik: hvad det er, hvordan testen udføres, og hvad den er beregnet til

Indhold

• Hvad er det for
• Hvordan det gøres

Cytogenetikeksamen sigter mod at analysere kromosomerne og således identificere kromosomale ændringer relateret til personens kliniske egenskaber. Denne test kan udføres i alle aldre, selv under graviditeten for at kontrollere mulige genetiske ændringer hos barnet.

Cytogenetik giver lægen og patienten mulighed for at få et overblik over genomet og hjælpe lægen med at stille diagnosen og direkte behandling, hvis det er nødvendigt. Denne eksamen kræver ikke nogen forberedelse, og indsamlingen tager ikke lang tid, men resultatet kan tage mellem 3 og 10 dage at frigive ifølge laboratoriet.

Hvad er det for

Undersøgelsen af ​​human cytogenetik kan indikeres for at undersøge mulige kromosomale ændringer, både hos børn og voksne. Dette skyldes, at det evaluerer kromosomet, som er en struktur, der består af DNA og proteiner, der fordeles i celler parvis og er 23 par. Fra karyogrammet, der svarer til kromosomorganisationsskemaet i henhold til dets egenskaber, der frigives som et resultat af undersøgelsen, er det muligt at identificere ændringer i kromosomerne, såsom:

• Numeriske ændringer, som er karakteriseret ved en stigning eller et fald i mængden af ​​kromosomer, som i Downs syndrom, hvor tilstedeværelsen af ​​tre kromosomer 21 er verificeret, hvor personen i alt har 47 kromosomer;
• Strukturelle ændringer, hvor der er erstatning, udveksling eller eliminering af et specifikt område af et kromosom, såsom Cri-du-Chat-syndromet, som er karakteriseret ved en deletion af en del af kromosomet 5.

Således kan det blive bedt om at hjælpe med diagnosen af ​​nogle typer kræft, hovedsageligt leukæmier, og genetiske sygdomme karakteriseret ved strukturelle ændringer eller af stigning eller fald i antallet af kromosomer, såsom Downs syndrom, Patau syndrom og Cri-du -Chat, kendt som meow syndrom eller kat skrig.

Hvordan det gøres

Testen udføres normalt fra en blodprøve. I tilfælde af undersøgelse hos gravide kvinder, hvis formål er at evaluere fostrets kromosomer, indsamles fostervand eller endda små mængder blod. Efter at have samlet det biologiske materiale og sendt det til laboratoriet, dyrkes cellerne, så de formerer sig, og derefter tilsættes en hæmmer af celledeling, hvilket gør kromosomet i sin mest kondenserede form og bedst set.

Afhængigt af formålet med eksamen kan forskellige molekylære teknikker anvendes til at få information om personens karyotype, hvor den mest anvendte er:

• Bånd G: er en teknik, der er mest brugt i cytogenetik og består i at påføre et farvestof, Giemsa-farvestoffet, for at muliggøre visualisering af kromosomer. Denne teknik er meget effektiv til at detektere numeriske, hovedsageligt strukturelle ændringer i kromosomet, idet den er den vigtigste molekylære teknik anvendt i cytogenetik til diagnose og bekræftelse af Downs syndrom, for eksempel, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom;
• FISK Teknik: det er en mere specifik og følsom teknik, der er mere brugt til at hjælpe med diagnosen kræft, da det gør det muligt at identificere små ændringer i kromosomer og omarrangementer, ud over at identificere numeriske ændringer i kromosomer. På trods af at den er ret effektiv, er FISH-teknikken dyrere, da den bruger DNA-prober mærket med fluorescens, hvilket kræver en enhed til at fange fluorescensen og tillade visualisering af kromosomer. Derudover er der mere tilgængelige teknikker inden for molekylærbiologi, der muliggør diagnose af kræft.

Efter påføring af farvestoffet eller mærkede prober er kromosomerne organiseret efter størrelse, parvis, det sidste par svarer til personens køn og sammenlignes derefter med et normalt karyogram og kontrollerer således for mulige ændringer.