Funktioner af Williams-Beuren syndrom

Indhold

• Hovedtræk
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan er behandlingen

Williams-Beuren syndrom er en sjælden genetisk sygdom, og dens vigtigste egenskaber er barnets meget venlige, hyper-sociale og kommunikative adfærd, selvom det præsenterer hjerte-, koordinations-, balance-, psykiske og psykomotoriske problemer.

Dette syndrom påvirker produktionen af ​​elastin og påvirker elasticiteten i blodkar, lunger, tarme og hud.

Børn med dette syndrom begynder at tale omkring 18 måneder, men er lette at lære rim og sange og har generelt meget musikalsk følsomhed og god auditiv hukommelse. De viser normalt frygt, når de hører klapper, blender, fly osv., Fordi de er overfølsomme over for lyd, en tilstand kaldet hyperacusis.

Hovedtræk

I dette syndrom kan flere sletninger af gener forekomme, og derfor kan karakteristika for et individ være meget forskellige fra et andet. Imidlertid kan blandt de mulige egenskaber være til stede:

• Hævelse omkring øjnene
• Lille, opretstående næse
• Lille hage
• Delikat hud
• Stjerneklar iris hos mennesker med blå øjne
• Kort længde ved fødslen og underskud på ca. 1 til 2 cm i højden pr. År
• Krøllet hår
• Kødfulde læber
• Fornøjelse med musik, sang og musikinstrumenter
• Feeding vanskeligheder
• Tarmkramper
• Søvnforstyrrelser
• Medfødt hjertesygdom
• Arteriel hypertension
• Tilbagevendende øreinfektioner
• Strabismus
• Små tænder for langt fra hinanden
• Hyppigt smil, nem kommunikation
• Noget intellektuelt handicap, der spænder fra mild til moderat
• Opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet
• I skolealderen er der vanskeligheder med at læse, tale og matematik,

Det er almindeligt for mennesker med dette syndrom at have helbredsproblemer såsom forhøjet blodtryk, otitis, urinvejsinfektioner, nyresvigt, endokarditis, tandproblemer såvel som skoliose og sammentrækning af leddene, især under puberteten.

Motorudviklingen går langsommere, det tager tid at gå, og de har store vanskeligheder med at udføre opgaver, der kræver motorisk koordination, såsom at skære papir, tegne, cykle eller binde deres sko.

Når du er voksen, kan der opstå psykiske sygdomme som depression, tvangssymptomer, fobier, panikanfald og posttraumatisk stress.

Hvordan diagnosen stilles

Lægen opdager, at barnet har Williams-Beuren-syndrom, når det observerer dets egenskaber, idet det bekræftes gennem en genetisk test, som er en type blodprøve, kaldet fluorescerende in situ hybridisering (FISH).

Test som ultralyd af nyrerne, vurdering af blodtryk og et ekkokardiogram kan også være nyttigt. Derudover høje calciumniveauer i blodet, højt blodtryk, løse led og en stjerneklar form for iris, hvis øjet er blåt.

Nogle særegenheder, der kan hjælpe med diagnosen af ​​dette syndrom, er at barnet eller den voksne ikke kan lide at ændre overfladen, uanset hvor han er, ikke kan lide sand eller trapper eller ujævne overflader.

Hvordan er behandlingen

Williams-Beuren syndrom har ingen kur, og det er derfor, det er nødvendigt at være ledsaget af en kardiolog, fysioterapeut, logoped, og undervisning i specialskolen er nødvendig på grund af den mentale retardation, som barnet har. Børnelægen kan også bestille blodprøver ofte for at vurdere niveauer af calcium og D-vitamin, som normalt er forhøjede.