Hvad er Lebers medfødte amaurose og hvordan man behandler

Indhold

• Hvordan man behandler og lever med sygdommen
• Vigtigste symptomer og hvordan man identificerer
• Sådan får du sygdommen

Lebers medfødte amaurose, også kendt som ACL, Lebers syndrom eller Lebers arvelige optiske neuropati, er en sjælden arvelig degenerativ sygdom, der forårsager gradvise ændringer i retinal elektrisk aktivitet, hvilket er øjenvævet, der registrerer lys og farve, der forårsager alvorligt synstab siden fødslen og andre øjenproblemer, såsom fx følsomhed over for lys eller keratoconus.

Generelt viser barnet med denne sygdom ikke symptomer, der forværres eller nedsat syn over tid, men opretholder et meget begrænset synsniveau, som i mange tilfælde kun giver mulighed for tætte bevægelser, former og ændringer i lysstyrke.

Lebers medfødte amaurose har ingen kur, men specielle briller og andre tilpasningsstrategier kan bruges til at forsøge at forbedre barnets vision og livskvalitet. Ofte har folk med tilfælde af denne sygdom i familien brug for genetisk rådgivning, før de prøver at blive gravid.

Hvordan man behandler og lever med sygdommen

Lebers medfødte amaurose forværres ikke gennem årene, og derfor er barnet i stand til at tilpasse sig synsgraden uden mange vanskeligheder. I nogle tilfælde kan det dog være tilrådeligt at bruge specielle briller for at forsøge at forbedre synsgraden lidt.

I tilfælde, hvor synet er meget lavt, kan det være nyttigt at lære blindeskrift, at kunne læse bøger eller at bruge en førerhund til f.eks. At bevæge sig rundt på gaden.

Derudover kan børnelægen også anbefale brug af computere, der er tilpasset mennesker med meget dårligt syn, for at lette barnets udvikling og muliggøre interaktion med andre børn. Denne type enhed er især nyttig i skolen, så barnet kan lære i samme tempo som sine jævnaldrende.

Vigtigste symptomer og hvordan man identificerer

Symptomer på Lebers medfødte amaurose er mest almindelige omkring det første år og inkluderer:

• Vanskeligheder med at forstå ting i nærheden
• Vanskeligheder med at genkende kendte ansigter, når de er væk;
• Unormale øjenbevægelser
• Overfølsomhed over for lys;
• Epilepsi
• Forsinkelse af motorudvikling.

Denne sygdom kan ikke identificeres under graviditet og forårsager heller ikke ændringer i øjenstrukturen. På den måde kan børnelæge eller øjenlæge lave flere tests for at eliminere andre hypoteser, der kan forårsage symptomerne.

Når der er mistanke om synsproblemer hos barnet, anbefales det at konsultere børnelægen for at lave synstest, såsom elektroretinografi, for at diagnosticere problemet og starte den passende behandling.

Sådan får du sygdommen

Dette er en arvelig sygdom og overføres derfor fra forældre til børn.For at dette kan ske, skal begge forældre dog have et sygdomsgen, og det er ikke obligatorisk, at en af ​​forældrene har udviklet sygdommen.

Således er det almindeligt, at familier ikke præsenterer tilfælde af sygdommen i flere generationer, da der kun er 25% af transmissionen af ​​sygdommen.