Achromatopsia (farveblindhed): hvad det er, hvordan man identificerer det og hvad man skal gøre

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvad kan forårsage achromatopsia
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen udføres

Farveblindhed, videnskabeligt kendt som achromatopsia, er en ændring af nethinden, der kan ske hos både mænd og kvinder, og som forårsager symptomer såsom nedsat syn, overdreven lysfølsomhed og svært ved at se farver.

I modsætning til farveblindhed, hvor personen ikke kan skelne nogle farver, kan achromatopsia helt forhindre i at observere andre farver udover sort, hvid og nogle gråtoner på grund af en dysfunktion til stede i cellerne, der behandler lyset og visionen om farven, kaldes kegler.

Generelt forekommer farveblindhed siden fødslen, da dens væsentligste årsag er en genetisk ændring, men i nogle sjældnere tilfælde kan achromatopsia også erhverves i voksenalderen på grund af hjerneskade, såsom fx tumorer.

Selvom achromatopsia ikke har nogen kur, kan øjenlægen anbefale behandling med brug af specielle briller, der hjælper med at forbedre synet og afbøde symptomer.

Vigtigste symptomer

I de fleste tilfælde kan symptomer begynde at dukke op i de første uger af livet og blive mere tydelige med barnets vækst. Nogle af disse symptomer inkluderer:

• Vanskeligheder med at åbne øjnene i løbet af dagen eller steder med meget lys;
• Øjenrystelser og svingninger
• Besvær med at se;
• Vanskeligheder med at lære eller skelne farver;
• Sort og hvid vision.

I mere alvorlige tilfælde kan hurtig øjenbevægelse fra side til side også forekomme.

I nogle tilfælde kan diagnosen være vanskelig, da personen måske ikke er opmærksom på deres situation og måske ikke søger lægehjælp. Hos børn kan det være lettere at opfatte achromatopsia, når de har svært ved at lære farver i skolen.

Hvad kan forårsage achromatopsia

Hovedårsagen til farveblindhed er en genetisk ændring, der forhindrer udviklingen af ​​celler i øjet, der tillader observation af farver, kendt som kegler. Når keglerne er fuldstændig påvirket, er achromatopsia komplet, og i disse tilfælde ses det kun i sort og hvid, men når ændringen i keglerne er mindre alvorlig, kan synet blive påvirket, men stadig tillade at skelne nogle farver, kaldes delvis achromatopsia.

Fordi det er forårsaget af en genetisk ændring, kan sygdommen passere fra forældre til børn, men kun hvis der er tilfælde af achromatopsi i farens eller moderens familie, selvom de ikke har sygdommen.

Ud over de genetiske ændringer er der også tilfælde af farveblindhed, der optrådte i voksenalderen på grund af hjerneskade, såsom tumorer eller indtagelse af et lægemiddel kaldet hydroxychloroquin, som generelt bruges i reumatiske sygdomme.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen stilles normalt af en øjenlæge eller børnelæge bare ved at observere symptomerne og farvetestene. Det kan dog være nødvendigt at lave en synstest, kaldet elektroretinografi, som giver dig mulighed for at vurdere nethindenes elektriske aktivitet og være i stand til at afsløre, om keglerne fungerer korrekt.

Hvordan behandlingen udføres

I øjeblikket har denne sygdom ingen behandling, så målet er baseret på lindring af symptomer, hvilket kan gøres ved brug af specielle briller med mørke linser, der hjælper med at forbedre synet, mens lyset reduceres og forbedre følsomheden.

Derudover anbefales det at bære en hat på gaden for at reducere lyset på øjnene og undgå aktiviteter, der kræver meget synsstyrke, da de kan trætte hurtigt og forårsage følelser af frustration.

For at lade barnet få en normal intellektuel udvikling, anbefales det at informere lærerne om problemet, så de altid kan sidde i forreste række og f.eks. Tilbyde materiale med store bogstaver og tal.