Canavan sygdom

Canavan sygdom er en tilstand, der påvirker, hvordan kroppen nedbrydes og bruger asparaginsyre.

Canavan sygdom overføres (arvet) gennem familier. Det er mere almindeligt blandt den jødiske Ashkenazi-befolkning end i den almindelige befolkning.

Manglen på enzymet aspartoacylase fører til en ophobning af materiale kaldet N-acetylasparaginsyre i hjernen. Dette får det hvide stof i hjernen til at bryde ned.

Der er to former for sygdommen:

• Neonatal (infantil) - Dette er den mest almindelige form. Symptomerne er svære. Babyer ser ud til at være normale de første par måneder efter fødslen. Efter 3 til 5 måneder har de udviklingsmæssige problemer, såsom dem der er nævnt nedenfor under sektionen Symptomer i denne artikel.
• Juvenile - Dette er en mindre almindelig form. Symptomerne er milde. Udviklingsproblemer er mindre alvorlige end neonatale former. I nogle tilfælde er symptomerne så milde, at de bliver udiagnosticeret som Canavan sygdom.

Symptomerne begynder ofte i det første leveår. Forældre har tendens til at lægge mærke til det, når deres barn ikke når bestemte milepæle i udviklingen, herunder hovedkontrol.

Symptomer inkluderer:

• Unormal kropsholdning med bøjede arme og lige ben
• Fødevaremateriale strømmer tilbage i næsen
• Feeding problemer
• Stigende hovedstørrelse
• Irritabilitet
• Dårlig muskeltonus, især i nakkemusklerne
• Manglende hovedkontrol, når barnet trækkes fra liggende til siddende stilling
• Dårlig visuel sporing eller blindhed
• Tilbagesval med opkast
• Krampeanfald
• Alvorligt intellektuelt handicap
• Synkebesvær

En fysisk eksamen kan vise:

• Overdrevne reflekser
• Ledstivhed
• Tab af væv i øjenoptisk nerve

Test for denne tilstand inkluderer:

• Blodkemi
• CSF kemi
• Genetisk test for aspartoacylase-genmutationer
• Hoved-CT-scanning
• Hoved-MR-scanning
• Urin- eller blodkemi for forhøjet asparaginsyre
• DNA-analyse
  

Der er ingen specifik behandling tilgængelig. Støttende pleje er meget vigtigt for at lette symptomerne på sygdommen. Lithium og genterapi undersøges.

Følgende ressourcer kan give mere information om Canavan sygdom:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Med Canavan sygdom bryder centralnervesystemet ned. Folk bliver sandsynligvis handicappede.

Dem med neonatal form lever ofte ikke længere end barndommen. Nogle børn lever måske i deres teenageår. De med den unge form lever ofte en normal levetid.

Denne lidelse kan ikke forårsage alvorlige handicap såsom:

• Blindhed
• Manglende evne til at gå
• Intellektuel handicap

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn har nogen symptomer på Canavan sygdom.

Genetisk rådgivning anbefales til folk, der ønsker at få børn og har en familiehistorie af Canavan sygdom. Rådgivning bør overvejes, hvis begge forældre er af jødisk afstamning fra Ashkenazi. For denne gruppe kan DNA-test næsten altid fortælle, om forældrene er bærere.

En diagnose kan stilles, før barnet fødes (prænatal diagnose) ved at teste fostervand, væsken, der omgiver livmoderen.

Svampende degeneration af hjernen; Aspartoacylase-mangel; Canavan - van Bogaert sygdom

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative lidelser hos den nyfødte. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Red. Volpes Neurology of the Newborn. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer: N-acetylasparaginsyre (Canavan sygdom). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red.Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiske og metaboliske lidelser i det hvide stof. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.