Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) er en sjælden hudlidelse, der overføres gennem familier. Det påvirker hud, hår, øjne, tænder og nervesystem.

IP er forårsaget af en X-bundet dominerende genetisk defekt, der forekommer på et gen kendt som IKBKG.

Fordi gendefekten opstår på X-kromosomet, ses tilstanden oftest hos kvinder. Når det forekommer hos mænd, er det normalt dødeligt hos fosteret og resulterer i abort.

Med hudsymptomerne er der 4 faser. Spædbørn med IP fødes med stribede, blærende områder. I fase 2, når områderne heler, bliver de til grove ujævnheder. I trin 3 forsvinder bumpene, men efterlader mørk hud, kaldet hyperpigmentering. Efter flere år vender huden tilbage til normal. I trin 4 kan der være områder med lysere hud (hypopigmentering), der er tyndere.

IP er forbundet med problemer i centralnervesystemet, herunder:

• Forsinket udvikling
• Tab af bevægelse (lammelse)
• Intellektuel handicap
• Muskelspasmer
• Krampeanfald

Mennesker med IP kan også have unormale tænder, hårtab og synsproblemer.

Sundhedsudbyderen vil udføre en fysisk undersøgelse, se på øjnene og teste muskelbevægelser.

Der kan være usædvanlige mønstre og vabler på huden såvel som abnormiteter i knoglerne. En øjenundersøgelse kan afsløre grå stær, strabismus (krydsede øjne) eller andre problemer.

For at bekræfte diagnosen kan disse tests udføres:

• Blodprøver
• Hudbiopsi
• CT eller MR-scanning af hjernen

Der er ingen specifik behandling for IP. Behandlingen er rettet mod de individuelle symptomer. For eksempel kan det være nødvendigt med briller for at forbedre synet. Medicin kan ordineres for at hjælpe med at kontrollere anfald eller muskelspasmer.

Disse ressourcer kan give mere information om IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Hvor godt en person klarer sig afhænger af sværhedsgraden af ​​involvering i centralnervesystemet og øjenproblemer.

Ring til din udbyder, hvis:

• Du har en familiehistorie af IP og overvejer at få børn
• Dit barn har symptomer på denne lidelse

Genetisk rådgivning kan være nyttigt for dem med en familiehistorie af IP, der overvejer at få børn.

Bloch-Sulzberger syndrom; Bloch-Siemens syndrom

• Incontinentia pigmenti på benet
• Incontinentia pigmenti på benet

Islam MP, Roach ES. Neurokutane syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoser og medfødte anomalier. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews 'sygdomme i huden: Klinisk dermatologi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoser og allierede forhold. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 45.