Achondrogenesis

Achondrogenesis er en sjælden type væksthormonmangel, hvor der er en defekt i udviklingen af ​​knogler og brusk.

Achondrogenesis er arvet, hvilket betyder, at den overføres gennem familier.

Nogle typer er kendt for at være recessive, hvilket betyder, at begge forældre bærer det defekte gen. Chancen for, at et efterfølgende barn bliver påvirket, er 25%.

Symptomer kan omfatte:

• Meget kort bagagerum, arme, ben og nakke
• Hovedet ser stort ud i forhold til bagagerummet
• Lille underkæbe
• Smalt bryst

Røntgenstråler viser knogleproblemer forbundet med tilstanden.

Der er ingen nuværende terapi. Tal med din læge om beslutninger om pleje.

Det kan være en god idé at søge genetisk rådgivning.

Resultatet er ofte meget dårligt. Mange spædbørn med achondrogenese er dødfødte eller dør kort efter fødslen på grund af vejrtrækningsproblemer relateret til det unormalt lille bryst.

Denne tilstand er ofte dødelig tidligt i livet.

Denne tilstand diagnosticeres ofte ved den første undersøgelse af et spædbarn.

Grant LA, Griffin N. Medfødte skeletanomalier. I: Grant LA, Griffin N, red. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Forstyrrelser, der involverer iontransportører. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 717.