Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA)

Neurodegeneration med hjernens jernakkumulation (NBIA) er en gruppe af meget sjældne lidelser i nervesystemet. De overføres gennem familier (arvet). NBIA involverer bevægelsesproblemer, demens og andre symptomer på nervesystemet.

Symptomer på NBIA begynder i barndommen eller voksenalderen.

Der er 10 typer NBIA. Hver type er forårsaget af en anden genfejl. Den mest almindelige genfejl forårsager den lidelse, der kaldes PKAN (pantothenat kinase-associeret neurodegeneration).

Mennesker med alle former for NBIA har en ophobning af jern i basalganglierne. Dette er et område dybt inde i hjernen. Det hjælper med at kontrollere bevægelse.

NBIA forårsager primært bevægelsesproblemer. Andre symptomer kan omfatte:

• Demens
• Vanskeligheder med at tale
• Problemer med at synke
• Muskelproblemer som stivhed eller ufrivillige muskelsammentrækninger (dystoni)
• Krampeanfald
• Rysten
• Synstab, såsom fra retinitis pigmentosa
• Svaghed
• Vridende bevægelser
• Tåvandring

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og spørger om symptomer og sygehistorie.

Genetiske tests kan se efter det defekte gen, der forårsager sygdommen. Disse tests er dog ikke bredt tilgængelige.

Test som en MR-scanning kan hjælpe med at udelukke andre bevægelsesforstyrrelser og sygdomme. MR viser normalt jernaflejringer i basalganglierne og kaldes "tigerens øje" -tegn på grund af aflejringernes udseende i scanningen. Dette tegn antyder en diagnose af PKAN.

Der er ingen specifik behandling for NBIA. Lægemidler, der binder jern, kan hjælpe med at bremse sygdommen. Behandlingen er primært fokuseret på at kontrollere symptomerne. De mest anvendte lægemidler til bekæmpelse af symptomer inkluderer baclofen og trihexyphenidyl.

NBIA bliver værre og beskadiger nerverne over tid. Det fører til manglende bevægelse og ofte død ved tidlig voksenalder.

Medicin, der bruges til behandling af symptomer, kan forårsage komplikationer. At være ude af stand til at bevæge sig fra sygdommen kan føre til:

• Blodpropper
• Luftvejsinfektioner
• Nedbrydning af huden

Ring til din udbyder, hvis dit barn udvikler sig:

• Øget stivhed i arme eller ben
• Stigende problemer i skolen
• Usædvanlige bevægelser

Genetisk rådgivning kan anbefales til familier, der er ramt af denne sygdom. Der er ingen kendt måde at forhindre det på.

Hallervorden-Spatz sygdom; Pantothenat kinase-associeret neurodegeneration; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneration med hjernejernakkumuleringsforstyrrelser oversigt. 2013 28. februar [opdateret 21. oktober 2019]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinsons sygdom og andre bevægelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 96.

NBIA Disorders Association. Oversigt over NBIA lidelser. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Adgang til 3. november 2020.