Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom er en vækstlidelse, der forårsager stor kropsstørrelse, store organer og andre symptomer. Det er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at den er til stede ved fødslen. Tegn og symptomer på lidelsen varierer noget fra barn til barn.

Spædbarn kan være en kritisk periode hos babyer med denne tilstand på grund af muligheden for:

• Lavt blodsukker
• En type brok kaldet en omphalocele (når den er til stede)
• En forstørret tunge (macroglossia)
• En øget hastighed af tumorvækst. Wilms-tumorer og hepatoblastomer er de mest almindelige tumorer hos børn med dette syndrom.

Beckwith-Wiedemann syndrom er forårsaget af en defekt i generne på kromosom 11. Ca. 10% af tilfældene kan overføres gennem familier.

Tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom inkluderer:

• Stor størrelse til en nyfødt
• Rødt fødselsmærke på panden eller øjenlågene (nevus flammeus)
• Rynker i ørefliser
• Stor tunge (macroglossia)
• Lavt blodsukker
• Mavevægsdefekt (navlestreng eller omphalocele)
• Udvidelse af nogle organer
• Overvækst af den ene side af kroppen (hemihyperplasi / hemihypertrofi)
• Tumorvækst, såsom Wilms-tumorer og hepatoblastomer

Sundhedsudbyderen vil foretage en fysisk undersøgelse for at lede efter tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom. Ofte er dette nok til at stille en diagnose.

Test for lidelsen inkluderer:

• Blodprøver for lavt blodsukker
• Kromosomale undersøgelser for abnormiteter i kromosom 11
• Ultralyd af maven

Spædbørn med lavt blodsukker kan behandles med væsker, der gives gennem en vene (intravenøs, IV). Nogle spædbørn har muligvis brug for medicin eller anden behandling, hvis lavt blodsukker fortsætter.

Mangler i mavevæggen skal muligvis repareres. Hvis den forstørrede tunge gør det svært at trække vejret eller spise, kan det være nødvendigt med operation. Børn med tilvækst på den ene side af kroppen skal overvåges for en buet rygsøjle (skoliose). Barnet skal også overvåges nøje for udvikling af tumorer. Tumor screening omfatter blodprøver og abdominal ultralyd.

Børn med Beckwith-Wiedemann syndrom lever typisk et normalt liv. Yderligere undersøgelser er nødvendige for at udvikle langsigtet opfølgningsinformation.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Udvikling af tumorer
• Fodringsproblemer på grund af forstørret tunge
• Åndedrætsbesvær på grund af forstørret tunge
• Skoliose på grund af hemihypertrofi

Hvis du har et barn med Beckwith-Wiedemann syndrom og bekymrende symptomer udvikler sig, skal du straks kontakte din børnelæge.

Der er ingen kendt forebyggelse for Beckwith-Wiedemann syndrom. Genetisk rådgivning kan være af værdi for familier, der gerne vil have flere børn.

• Beckwith-Wiedemann syndrom

Devaskar SU, Garg M. Forstyrrelser af kulhydratmetabolisme hos nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.

Sperling MA. Hypoglykæmi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 111.