Crigler-Najjar syndrom

Crigler-Najjar syndrom er en meget sjælden arvelig lidelse, hvor bilirubin ikke kan nedbrydes. Bilirubin er et stof fremstillet af leveren.

Et enzym omdanner bilirubin til en form, der let kan fjernes fra kroppen. Crigler-Najjar syndrom opstår, når dette enzym ikke fungerer korrekt. Uden dette enzym kan bilirubin opbygges i kroppen og føre til:

• Gulsot (gul misfarvning af hud og øjne)
• Skader på hjernen, musklerne og nerverne

Type I Crigler-Najjar er den form for sygdommen, der starter tidligt i livet. Type II Crigler-Najjar syndrom kan starte senere i livet.

Syndromet kører i familier (arvet). Et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra begge forældre for at udvikle den alvorlige tilstand af tilstanden. Forældre, der er bærere (med kun et defekt gen), har ca. halvdelen af ​​enzymaktiviteten hos en normal voksen, men har IKKE symptomer.

Symptomer kan omfatte:

• Forvirring og ændringer i tænkning
• Gul hud (gulsot) og gul i det hvide i øjnene (icterus), som begynder et par dage efter fødslen og bliver værre over tid
• Sløvhed
• Dårlig fodring
• Opkast

Test af leverfunktion inkluderer:

• Konjugeret (bundet) bilirubin
• Samlet bilirubinniveau
• Ukonjugeret (ubundet) bilirubin i blod.
• Enzymassay
• Leverbiopsi

Lysbehandling (fototerapi) er nødvendig i hele en persons liv. Hos spædbørn gøres dette ved hjælp af bilirubin-lys (bili eller 'blå' lys). Fototerapi fungerer ikke så godt efter 4 år, fordi fortykket hud blokerer lyset.

En levertransplantation kan udføres hos nogle mennesker med type I sygdom.

Blodtransfusioner kan hjælpe med at kontrollere mængden af ​​bilirubin i blodet. Calciumforbindelser bruges undertiden til at fjerne bilirubin i tarmen.

Lægemidlet phenobarbitol bruges undertiden til behandling af type II Crigler-Najjar syndrom.

Mildere former for sygdommen (type II) medfører ikke leverskader eller ændringer i tænkning i barndommen. Mennesker, der er ramt af en mild form, har stadig gulsot, men de har færre symptomer og mindre organskader.

Spædbørn med den alvorlige sygdomsform (type I) kan fortsat have gulsot i voksenalderen og kan have brug for daglig behandling. Hvis den ikke behandles, vil denne alvorlige form for sygdommen føre til døden i barndommen.

Mennesker med denne tilstand, der når voksenalderen, vil udvikle hjerneskade på grund af gulsot (kernicterus), selv med regelmæssig behandling. Den forventede levetid for type I sygdom er 30 år.

Mulige komplikationer inkluderer:

• En form for hjerneskade forårsaget af gulsot (kernicterus)
• Kronisk gul hud / øjne

Søg genetisk rådgivning, hvis du planlægger at få børn og har en familiehistorie af Crigler-Najjar.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du eller dit nyfødte barn har gulsot, der ikke forsvinder.

Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie af Crigler-Najjar syndrom, der ønsker at få børn. Blodprøver kan identificere mennesker, der bærer den genetiske variation.

Glucuronyl-transferasemangel (type I Crigler-Najjar); Arias syndrom (type II Crigler-Najjar)

• Leveranatomi

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatal gulsot og leversygdomme. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap.91.

Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans mave- og leversygdom. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metaboliske sygdomme i leveren. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 384.