Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe af lidelser i motorneuroner (motorceller). Disse lidelser overføres gennem familier (arvet) og kan forekomme på ethvert livsstadium. Forstyrrelsen fører til muskelsvaghed og atrofi.

SMA er en samling af forskellige motoriske nervesygdomme. Grupperet sammen er det den næstledende årsag til arvelig neuromuskulær sygdom efter Duchennes muskeldystrofi.

Det meste af tiden skal en person få det defekte gen fra begge forældre til at blive påvirket. Den mest alvorlige form er SMA type I, også kaldet Werdnig-Hoffman sygdom. Spædbørn med SMA type II har mindre alvorlige symptomer i den tidlige barndom, men de bliver svagere med tiden. SMA type III er en mindre alvorlig form for sygdommen.

I sjældne tilfælde begynder SMA i voksenalderen. Dette er den mildeste form for sygdommen.

En familiehistorie af SMA i et nærmeste familiemedlem (såsom bror eller søster) er en risikofaktor for alle typer lidelser.

Symptomer på SMA er:

• Spædbørn med SMA type I er født med meget lidt muskeltonus, svage muskler og fodrings- og åndedrætsproblemer.
• Med SMA type II vises symptomer muligvis først i alderen 6 måneder til 2 år.
• Type III SMA er en mildere sygdom, der starter i barndommen eller ungdommen og langsomt bliver værre.
• Type IV er endnu mildere, med svaghed startende i voksenalderen.

Ofte mærkes svaghed først i skulder- og benmusklerne. Svaghed bliver værre over tid og bliver til sidst alvorlig.

Symptomer hos et spædbarn:

• Åndedrætsbesvær med åndenød og anstrengt vejrtrækning, hvilket fører til mangel på ilt
• Foderbesvær (mad kan gå ind i luftrøret i stedet for maven)
• Diskett spædbarn (dårlig muskeltonus)
• Mangel på hovedkontrol
• Lille bevægelse
• Svaghed, der bliver værre

Symptomer hos et barn:

• Hyppige, stadig sværere luftvejsinfektioner
• Næsetale
• Kropsholdning, der bliver værre

Med SMA påvirkes ikke nerverne, der styrer følelsen (sensoriske nerver). Så en person med sygdommen kan føle tingene normalt.

Sundhedsudbyderen vil tage en omhyggelig historie og udføre en hjerne / nervesystem (neurologisk) undersøgelse for at finde ud af, om der er:

• En familiehistorie af neuromuskulær sygdom
• Floppy (slappe) muskler
• Ingen dybe sene reflekser
• Trækninger i tungen

Test, der kan bestilles, inkluderer:

• Aldolaseblood test
• Erythrocytsedimenteringshastighed (ESR)
• Kreatinfosfatkinase-blodprøve
• DNA-test for at bekræfte diagnosen
• Elektromyografi (EMG)
• Laktat / pyruvat
• MR i hjernen, rygsøjlen og rygmarven
• Muskelbiopsi
• Nerve ledningsundersøgelse
• Aminosyre blodprøver
  
• Skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH) blodprøve

Der er ingen behandling for at helbrede svagheden forårsaget af sygdommen. Støttende pleje er vigtig. Åndedrætskomplikationer er almindelige i de mere alvorlige former for SMA. For at hjælpe med vejrtrækning kan det være nødvendigt med en enhed eller maskine kaldet ventilator.

Folk med SMA skal også overvåges for kvælning. Dette skyldes, at musklerne, der styrer synke, er svage.

Fysioterapi er vigtig for at forhindre sammentrækninger af muskler og sener og unormal krumning i rygsøjlen (skoliose). Afstivning kan være nødvendig. Kirurgi kan være nødvendig for at korrigere skeletdeformiteter, såsom skoliose.

To nyligt godkendte behandlinger for SMA eronasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) og nusinersen (Spinraza). Disse lægemidler bruges til behandling af visse former for SMA. Tal med din sundhedsudbyder for at se, om en af ​​disse lægemidler passer til dig eller dit barn.

Børn med SMA-type I lever sjældent længere end 2 til 3 år på grund af åndedrætsproblemer og infektioner. Overlevelsestiden med type II er længere, men sygdommen dræber de fleste af dem, der er ramt, mens de stadig er børn.

Børn med type III sygdom kan overleve i tidlig voksenalder. Men mennesker med alle former for sygdommen har svaghed og svækkelse, der bliver værre over tid. Voksne, der udvikler SMA, har ofte en normal forventet levetid.

Komplikationer, der kan skyldes SMA, inkluderer:

• Aspiration (mad og væsker kommer ind i lungerne og forårsager lungebetændelse)
• Sammentrækninger af muskler og sener
• Hjertefejl
• Skoliose

Ring til din udbyder, hvis dit barn:

• Vises svag
• Udvikler andre symptomer på SMA
• Har svært ved at fodre

Åndedrætsbesvær kan hurtigt blive en nødsituation.

Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie af SMA, der ønsker at få børn.

Werdnig-Hoffmanns sygdom; Kugelberg-Welander sygdom

• Overfladiske forreste muskler
• Skoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Forstyrrelser i øvre og nedre motorneuroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Haliloglu G. Spinal muskelatrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 630.2.

NIH Genetics Home Reference-websted. Spinal muskelatrofi. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Opdateret 15. oktober 2019. Adgang til 5. november 2019.