Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom er en genetisk tilstand, der forekommer hos mænd, når de har et ekstra X-kromosom.

De fleste mennesker har 46 kromosomer. Kromosomer indeholder alle dine gener og DNA, kroppens byggesten. De 2 kønskromosomer (X og Y) bestemmer, om du bliver dreng eller pige. Piger har normalt 2 X-kromosomer. Drenge har normalt 1 X og 1 Y-kromosom.

Klinefelter syndrom opstår, når en dreng er født med mindst 1 ekstra X-kromosom. Dette er skrevet som XXY.

Klinefelter syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 500 til 1.000 baby drenge. Kvinder, der bliver gravide efter 35 år, er lidt mere tilbøjelige til at få en dreng med dette syndrom end yngre kvinder.

Infertilitet er det mest almindelige symptom på Klinefelter syndrom.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Unormale kropsproportioner (lange ben, kort bagagerum, skulder svarende til hofte størrelse)
• Unormalt store bryster (gynækomasti)
• Infertilitet
• Seksuelle problemer
• Mindre end normal mængde skam-, armhule- og ansigtshår
• Små, faste testikler
• Høj højde
• Lille penis størrelse
  
  

Klinefelter syndrom kan først diagnosticeres, når en mand kommer til sundhedsudbyderen på grund af infertilitet. Følgende tests kan udføres:

• Karyotyping (kontrollerer kromosomerne)
• Sæd tæller

Blodprøver vil blive udført for at kontrollere hormonniveauer, herunder:

• Estradiol, en type østrogen
• Follikelstimulerende hormon
• Luteiniserende hormon
• Testosteron

Testosteronbehandling kan ordineres. Dette kan hjælpe:

• Dyrk kropshår
• Forbedre udseende af muskler
• Forbedre koncentrationen
• Forbedre humør og selvværd
• Forøg energi og sexlyst
• Forøg styrke

De fleste mænd med dette syndrom er ikke i stand til at få en kvinde gravid. En infertilitetsspecialist kan muligvis hjælpe. At se en læge kaldet en endokrinolog kan også være nyttigt.

Disse kilder kan give mere information om Klinefelter syndrom:

• Association for X og Y Chromosome Variations - genetic.org
• Nationalbibliotek for medicin, genetik Hjemmereference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Forstørrede tænder med en tyndere overflade er meget almindelig i Klinefelter syndrom. Dette kaldes taurodontisme. Dette kan ses på røntgenstråler.

Klinefelter syndrom øger også risikoen for:

• ADHD (Attention Deficient Hyperactivity Disorder)
• Autoimmune lidelser, såsom lupus, reumatoid arthritis og Sjögren syndrom
• Brystkræft hos mænd
• Depression
• Læringsvanskeligheder, herunder dysleksi, som påvirker læsning
• En sjælden type tumor kaldet en ekstragonadal kimcelletumor
• Lungesygdom
• Osteoporose
• Åreknuder

Kontakt din udbyder, hvis din søn ikke udvikler sekundære seksuelle egenskaber i puberteten. Dette inkluderer hårvækst i ansigtet og en uddybning af stemmen.

En genetikrådgiver kan give oplysninger om denne tilstand og henvise dig til støttegrupper i dit område.

47 X-X-Y syndrom; XXY syndrom XXY trisomi; 47, XXY / 46, XY; Mosaisk syndrom Poly-X Klinefelter syndrom

Allan CA, McLachlan RI. Androgenmangelforstyrrelser. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, testikulære lidelser. I: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det kromosomale og genomiske grundlag for sygdomme: lidelser i autosomerne og kønskromosomerne. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 6.