Nedbrydning af de forskellige typer spinal muskelatrofi

Indhold

• Hvad forårsager SMA?
• Type 1 SMA
• Når symptomerne starter
• Symptomer
• Outlook
• Type 2 SMA
• Når symptomerne starter
• Symptomer
• Outlook
• Type 3 SMA
• Når symptomerne starter
• Symptomer
• Outlook
• Type 4 SMA
• Når symptomerne starter
• Symptomer
• Outlook
• Sjældne typer SMA
• Takeaway

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand, der rammer 1 ud af 6.000 til 10.000 mennesker. Det forringer en persons evne til at kontrollere deres muskelbevægelse. Selvom alle med SMA har en genmutation, varierer sygdommens debut, symptomer og progression betydeligt.

Af denne grund opdeles SMA ofte i fire typer. Andre sjældne former for SMA er forårsaget af forskellige genmutationer.

Læs videre for at lære om de forskellige typer SMA.

Hvad forårsager SMA?

Alle fire typer SMA skyldes en mangel på et protein kaldet SMN, hvilket står for "overlevelse af motorisk neuron." Motorneuroner er nerveceller i rygmarven, der er ansvarlige for at sende signaler til vores muskler.

Når der opstår en mutation (fejl) i begge kopier af SMN1 gen (en på hver af dine to kopier af kromosom 5), fører det til en mangel på SMN-protein. Hvis der produceres lidt eller intet SMN-protein, fører det til motoriske funktionsproblemer.

Gener den nabo SMN1, hedder SMN2 gener, har samme struktur som SMN1 gener. De kan undertiden hjælpe med at udligne SMN-proteinmangel, men antallet af SMN2 gener svinger fra person til person. Så typen af ​​SMA afhænger af hvor mange SMN2 gener, en person skal hjælpe med at kompensere for deres SMN1 genmutation. Hvis en person med kromosom 5-relateret SMA har flere kopier af SMN2 gen, kan de producere mere fungerende SMN-protein. Til gengæld vil deres SMA være mildere med en senere indtræden end en person, der har færre kopier af SMN2 gen.

Type 1 SMA

Type 1 SMA kaldes også infantil-onset SMA eller Werdnig-Hoffmann sygdom. Normalt skyldes denne type kun to eksemplarer af SMN2 gen, et på hvert kromosom 5. Mere end halvdelen af ​​nye SMA-diagnoser er type 1.

Når symptomerne starter

Babyer med type 1 SMA begynder at vise symptomer de første seks måneder efter fødslen.

Symptomer

Symptomerne på type 1 SMA inkluderer:

• svage, diskrete arme og ben (hypotoni)
• et svagt råb
• problemer med at bevæge sig, sluge og trække vejret
• en manglende evne til at løfte hovedet eller sidde uden støtte

Outlook

Babyer med type 1 SMA plejede ikke at overleve i mere end to år. Men med ny teknologi og fremskridt i dag kan børn med type 1 SMA overleve i et antal år.

Type 2 SMA

Type 2 SMA kaldes også mellemliggende SMA. Generelt har personer med type 2 SMA mindst tre SMN2 gener.

Når symptomerne starter

Symptomerne på type 2 SMA begynder normalt, når en baby er mellem 7 og 18 måneder gammel.

Symptomer

Symptomer på type 2 SMA har tendens til at være mindre alvorlige end type 1. De inkluderer:

• manglende evne til at stå op alene
• svage arme og ben
• rysten i fingre og hænder
• skoliose (buet rygsøjle)
• svage vejrtrækningsmuskler
• hostevanskeligheder

Outlook

Type 2 SMA kan forkorte forventet levealder, men de fleste mennesker med type 2 SMA overlever i voksenalderen og lever lange liv. Personer med type 2 SMA bliver nødt til at bruge en kørestol for at komme rundt. De har muligvis også brug for udstyr til at hjælpe dem med at trække vejret bedre om natten.

Type 3 SMA

Type 3 SMA kan også omtales som SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welander-sygdom, der kommer sent. Symptomerne på denne type SMA er mere varierende. Mennesker med type 3 SMA har generelt mellem fire og otte SMN2 gener.

Når symptomerne starter

Symptomerne begynder efter 18 måneders alderen. Det er normalt diagnosticeret i en alder af 3 år, men den nøjagtige debutalder kan variere. Nogle mennesker begynder muligvis ikke at opleve symptomer før tidlig voksenalder.

Symptomer

Mennesker med type 3 SMA kan normalt stå og gå alene, men de kan miste evnen til at gå, når de bliver ældre. Andre symptomer inkluderer:

• svært ved at rejse sig fra siddende stillinger
• balance problemer
• svært ved at gå op ad trin eller løbe
• skoliose

Outlook

Type 3 SMA ændrer generelt ikke en persons forventede levetid, men mennesker med denne type risikerer at blive overvægtige. Deres knogler kan også blive svage og bryde let.

Type 4 SMA

Type 4 SMA kaldes også SMA for voksne. Mennesker med type 4 SMA har mellem fire og otte SMN2 gener, så de kan producere en rimelig mængde normalt SMN-protein. Type 4 er den mindst almindelige af de fire typer.

Når symptomerne starter

Symptomer på type 4 SMA begynder normalt i tidlig voksenalder, typisk efter 35 år.

Symptomer

Type 4 SMA kan gradvist forværres over tid. Symptomer inkluderer:

• svaghed i hænder og fødder
• vanskeligheder med at gå
• ryster og træk muskler

Outlook

Type 4 SMA ændrer ikke en persons forventede levetid, og musklerne, der bruges til vejrtrækning og synke, påvirkes normalt ikke.

Sjældne typer SMA

Disse typer SMA er sjældne og forårsaget af forskellige genmutationer end dem, der påvirker SMN-proteinet.

• Spinal muskelatrofi med åndedrætsbesvær (SMARD) er en meget sjælden form for SMA forårsaget af en mutation af genet IGHMBP2. SMARD diagnosticeres hos spædbørn og forårsager alvorlige vejrtrækningsproblemer.
• Kennedys sygdom eller spinal-bulbar muskelatrofi (SBMA), er en sjælden slags SMA, der normalt kun påvirker mænd. Det starter ofte mellem 20 og 40 år. Symptomerne inkluderer rystelser i hænderne, muskelkramper, svaghed i lemmerne og trækninger. Selvom det også kan forårsage vanskeligheder med at gå senere i livet, ændrer denne type SMA normalt ikke den forventede levetid.
• Distal SMA er en sjælden form forårsaget af mutationer i en af ​​mange gener, herunder UBA1, DYNC1H1og GARS. Det påvirker nerveceller i rygmarven. Symptomer starter normalt i ungdomsårene og inkluderer kramper eller svaghed og spild af muskler. Det påvirker ikke forventet levealder.

Takeaway

Der er fire forskellige typer kromosom 5-relateret SMA, der stort set korrelerer med den alder, hvor symptomerne begynder. Typen afhænger af antallet af SMN2 gener, som en person skal hjælpe med at udligne en mutation i SMN1 gen. Generelt betyder en tidligere debutalder færre kopier af SMN2 og en større indvirkning på motorfunktionen.

Børn med type 1 SMA har typisk det laveste funktionsniveau. Type 2 til 4 forårsager mindre alvorlige symptomer. Det er vigtigt at bemærke, at SMA ikke påvirker en persons hjerne eller evne til at lære.

Andre sjældne former for SMA, herunder SMARD, SBMA og distal SMA, er forårsaget af forskellige mutationer med et helt andet arvemønster. Tal med din læge for at finde ud af mere om genetik og udsigter for en bestemt type.