Cystisk fibrose: hvad det er, de vigtigste symptomer, årsager og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Mulige komplikationer
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres
• 1. Brug af medicin
• 2. Tilpasning af kosten
• 3. Fysioterapisessioner
• 4. Kirurgi

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der påvirker et protein i kroppen, kendt som CFTR, hvilket resulterer i produktionen af ​​meget tykke og tyktflydende sekreter, som er vanskelige at eliminere og dermed ender i forskellige organer, men især i lungerne og fordøjelsessystemet.

Denne ophobning af sekreter kan ende med at forårsage symptomer, der påvirker livskvaliteten, såsom åndedrætsbesvær, konstant følelse af åndenød og hyppige luftvejsinfektioner. Derudover kan der også være flere fordøjelsessymptomer, såsom produktion af fyldige, fedtede og ildelugtende afføring eller forstoppelse.

For det meste optræder symptomerne på cystisk fibrose i barndommen, og sygdommen diagnosticeres tidligt, men der er også mennesker, der næsten ikke har nogen symptomer og derfor kan have en senere diagnose. Under alle omstændigheder skal behandlingen altid startes, da den forhindrer sygdommen i at forværres og hjælper med at kontrollere symptomerne, når de findes.

Vigtigste symptomer

Symptomer på cystisk fibrose vises normalt i barndommen, men kan variere fra person til person. Det mest karakteristiske symptom på cystisk fibrose er ophobning af slim i luftvejene, hvilket favoriserer akkumulering af mikroorganismer og en større gentagelse af luftvejsinfektioner, hvilket fører til andre symptomer som:

• Følelse af åndenød
• Vedvarende hoste med slim eller blod
• Hvæsende vejrtrækning ved vejrtrækning
• Vejrtrækningsbesvær efter træning
• Kronisk bihulebetændelse
• Lungebetændelser og hyppig bronkitis;
• Tilbagevendende lungeinfektioner
• Dannelse af næsepolypper, hvilket svarer til den unormale vækst af vævet, der leder næsen. Forstå, hvad næsepolyppen er, og hvordan man behandler den.

Derudover kan nogle mennesker også udvikle fordøjelsessymptomer, såsom:

• Afføring med en lugtende lugt, klodset og fedtet;
• Vedvarende diarré
• Gul hud og øjne
• Vanskeligheder med at gå op i vægt;
• Undervægt;
• Hyppig forstoppelse
• Dårlig fordøjelse;
• Progressiv underernæring.

Ud over disse symptomer er det almindeligt for mennesker med cystisk fibrose at opleve ledsmerter, øgede blodsukkerniveauer og saltere sved, for eksempel.

Mulige komplikationer

Komplikationer af cystisk fibrose påvirker hovedsageligt åndedræts-, fordøjelses- og reproduktionssystemet. Der kan således være udvikling af bronkitis, bihulebetændelse, lungebetændelse, næsepolypper, pneumothorax, respirationssvigt, diabetes, obstruktion af galdegangene, lever- og fordøjelsesproblemer, osteoporose og infertilitet, især i tilfælde af mænd.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen af ​​cystisk fibrose kan stilles lige ved fødslen gennem hælprikprøven. For at bekræfte diagnosen er det imidlertid nødvendigt at udføre en svedtest og genetiske tests, der gør det muligt at identificere den mutation, der er ansvarlig for sygdommen.

Derudover er det muligt, at bærerprøven udføres, som verificerer risikoen for, at parret får børn med cystisk fibrose, og denne test udføres hovedsageligt af mennesker, der har en familiehistorie af sygdommen.

Når personen ikke er diagnosticeret ved fødslen eller i de første måneder af livet, kan diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver med henblik på forskning for den karakteristiske mutation af sygdommen eller gennem kultur af prøver af materiale fra hals for at verificere tilstedeværelsen af ​​bakterier og således tillade diagnosen ud over blodprøver for at evaluere nogle specifikke enzymer.

Lungefunktionstest kan også bestilles af lægen såvel som brystradiografi eller computertomografi. Disse tests bestilles normalt til teenagere og voksne, der har kroniske luftvejssymptomer.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling for cystisk fibrose udføres normalt med indtagelse af lægemidler ordineret af lægen, respiratorisk fysioterapi og ernæringsovervågning for at kontrollere sygdommen og forbedre personens livskvalitet.

Derudover kan kirurgi også bruges i nogle tilfælde, især når der er obstruktion af en kanal, eller når der opstår alvorlige respiratoriske komplikationer.

1. Brug af medicin

Retsmidlerne til cystisk fibrose anvendes med det formål at forhindre infektioner, så personen lettere kan trække vejret og forhindre andre symptomer. Således er de vigtigste lægemidler, der kan angives af lægen:

• Bukspyttkjertelenzymer, som skal administreres oralt, og som sigter mod at lette fordøjelsesprocessen og absorptionen af ​​næringsstoffer;
• Antibiotika til behandling og forebyggelse af lungeinfektioner
• Bronkodilatatorer, som hjælper med at holde luftvejene åbne og slappe af bronchial muskler;
• Mukolytika for at hjælpe med at frigive slim

I tilfælde, hvor åndedrætsorganerne forværres, og patienten har komplikationer som fx bronkitis eller lungebetændelse, kan det være nødvendigt, at han modtager ilt gennem en maske. Det er vigtigt, at den behandling, der er angivet af lægen, følges efter recept, så personens livskvalitet forbedres.

2. Tilpasning af kosten

Ernæringsovervågning i cystisk fibrose er vigtig, da det er almindeligt, at disse patienter har svært ved at gå op i vægt og vækst, ernæringsmæssige mangler og undertiden underernæring. Derfor er det vigtigt at rådgive ernæringsekspert om at supplere kosten og styrke immunforsvaret og bekæmpe infektioner. Således skal diætet til personen med cystisk fibrose:

• At være rig på kalorier, da patienten ikke er i stand til at fordøje al den mad, han spiser;
• Vær rig på fedt og protein, fordi patienter ikke har alle fordøjelsesenzymer og også mister disse næringsstoffer i afføringen;
• Suppleres med kosttilskud af vitamin A, D, E og K, så patienten har alle de næringsstoffer, han har brug for.

Kosten skal starte, så snart cystisk fibrose er diagnosticeret, og tilpasses i henhold til sygdommens udvikling. Lær mere om fodring af cystisk fibrose.

3. Fysioterapisessioner

Fysioterapeutisk behandling sigter mod at hjælpe med at frigive sekreter, forbedre gasudveksling i lungerne, rydde luftveje og forbedre udånding gennem åndedrætsøvelser og apparater.Derudover hjælper fysioterapi også med at mobilisere led og muskler i bryst, ryg og skuldre gennem strækøvelser.

Fysioterapeuten skal være omhyggelig med at tilpasse teknikkerne efter personens behov for at opnå bedre resultater. Det er vigtigt, at fysioterapi udføres fra det øjeblik, sygdommen blev diagnosticeret, og kan udføres hjemme eller på kontoret.

4. Kirurgi

Når behandling med medicin ikke er tilstrækkelig til at lindre symptomer og forhindre sygdomsprogression, kan lægen angive behovet for en lungetransplantation. Derudover kan kirurgi angives, når slim forhindrer en kanal, der forstyrrer organismen. Forstå hvordan lungetransplantationen udføres, og hvornår det er nødvendigt.