Fragile X syndrom: hvad det er, egenskaber og behandling

Indhold

• Hovedtræk ved syndromet
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen udføres

Fragile X syndrom er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i X-kromosomet, hvilket fører til forekomsten af ​​flere gentagelser af CGG-sekvensen.

Fordi de kun har et X-kromosom, er drenge mere påvirket af dette syndrom med karakteristiske tegn som et langstrakt ansigt, store ører og adfærdsmæssige træk svarende til autismens. Denne mutation kan også forekomme hos piger, men tegn og symptomer er meget mildere, for da de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosom for den andres defekt.

Diagnosen af ​​det skrøbelige X-syndrom er vanskelig, da de fleste symptomer er uspecifikke, men hvis der er en familiehistorie, er det vigtigt at udføre genetisk rådgivning for at kontrollere chancerne for, at syndromet opstår. Forstå, hvad genetisk rådgivning er, og hvordan det gøres.

Hovedtræk ved syndromet

Fragile X syndrom er meget karakteriseret ved adfærdsmæssige lidelser og intellektuel svækkelse, især hos drenge, og der kan være vanskeligheder med at lære og tale. Derudover er der også fysiske egenskaber, som inkluderer:

• Langstrakt ansigt
• Store, fremspringende ører
• Fremspringende hage;
• Lav muskeltonus
• Flade fødder;
• Høj gane;
• Enkelt palmar fold;
• Strabismus eller nærsynethed;
• Skoliose.

De fleste egenskaber relateret til syndromet bemærkes kun fra ungdomsårene. Hos drenge er det stadig almindeligt at have en forstørret testikel, mens kvinder kan have problemer med fertilitet og ovariesvigt.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​det skrøbelige X-syndrom kan stilles ved molekylære og kromosomale tests for at identificere mutationen, antallet af CGG-sekvenser og kromosomets karakteristika. Disse tests udføres normalt med en blodprøve, spyt, hår eller endda fostervand, hvis forældrene ønsker at bekræfte tilstedeværelsen af ​​syndromet under graviditeten.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af skrøbeligt X-syndrom udføres primært gennem adfærdsterapi, fysioterapi og om nødvendigt kirurgi for at korrigere fysiske ændringer.

Mennesker med en historie med skrøbeligt X-syndrom i familien bør søge genetisk rådgivning for at finde ud af sandsynligheden for at få børn med sygdommen. Mænd har XY-karyotypen, og hvis de påvirkes, kan de kun overføre syndromet til deres døtre, aldrig til deres sønner, da genet modtaget af drenge er Y, og dette udgør ingen ændring relateret til sygdommen.