Osteogenesis imperfecta: hvad det er, typer og behandling

Indhold

• Hovedtyper
• Hvad forårsager osteogenesis imperfecta
• Mulige symptomer
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvad er behandlingsmulighederne?
• Sådan plejer du børn med osteogenesis imperfecta

Ufuldkommen osteogenese, også kendt som glasknoglesygdom, er en meget sjælden genetisk sygdom, der får en person til at have deformerede, korte og mere skrøbelige knogler, der er modtagelige for konstante brud.

Denne skrøbelighed synes at være på grund af en genetisk defekt, der påvirker produktionen af ​​type 1 kollagen, som naturligt produceres af osteoblaster og hjælper med at styrke knogler og led. Den person, der har osteogenesis imperfecta, er således allerede født med tilstanden og kan for eksempel præsentere tilfælde af hyppige brud i barndommen.

Selvom osteogenesis imperfecta endnu ikke er helbredt, er der nogle behandlinger, der hjælper med at forbedre en persons livskvalitet, hvilket reducerer risikoen og hyppigheden af ​​brud.

Hovedtyper

Ifølge Sillences klassificering er der 4 typer osteogenesis imperfecta, som inkluderer:

• Type I: det er den mest almindelige og letteste form for sygdommen, der forårsager ringe eller ingen deformation af knoglerne. Knoglerne er imidlertid skrøbelige og kan let knække;
• Type II: det er den mest alvorlige sygdomstype, der får fosteret til at briste inde i moderens livmoder, hvilket i de fleste tilfælde fører til abort;
• Type III: mennesker med denne type vokser normalt ikke nok, har deformiteter i rygsøjlen, og det hvide i øjnene kan være gråt;
• Type IV: det er en moderat type sygdom, hvor der er små deformationer i knoglerne, men der er ingen farveændring i den hvide del af øjnene.

I de fleste tilfælde overføres osteogenesis imperfecta til børn, men sygdommens symptomer og sværhedsgrad kan være forskellige, da sygdomstypen kan ændre sig fra forældre til børn.

Hvad forårsager osteogenesis imperfecta

Glas knoglesygdom opstår på grund af en genetisk ændring i genet, der er ansvarlig for produktion af type 1 kollagen, det vigtigste protein, der bruges til at skabe stærke knogler.

Da det er en genetisk ændring, kan osteogenesis imperfecta gå fra forældre til børn, men det kan også forekomme uden andre tilfælde i familien på grund af f.eks. Mutationer under graviditeten.

Mulige symptomer

Ud over at forårsage ændringer i knogledannelse kan personer, der har osteogenesis imperfecta, også have andre symptomer såsom:

• Løsere led
• Svage tænder;
• Blålig farve af øjnets hvide
• Unormal krumning i rygsøjlen (skoliose)
• Høretab;
• Hyppige luftvejsproblemer
• Kort;
• Lyske- og navlestreng brok
• Ændring af hjerteklapper.

Derudover kan hjertefejl også diagnosticeres hos børn med osteogenesis imperfecta, som kan ende med at være livstruende.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen osteogenesis imperfecta kan i nogle tilfælde stilles selv under graviditet, så længe der er stor risiko for, at barnet bliver født med tilstanden. I disse tilfælde tages en prøve fra navlestrengen, hvor det kollagen, der produceres af føtale celler mellem 10 og 12 ugers drægtighed, analyseres. En anden mindre invasiv måde er at lave ultralyd for at identificere knoglebrud.

Efter fødslen kan diagnosen stilles af børnelægen eller af en pædiatrisk ortopæd gennem observation af symptomer, familiehistorie eller gennem tests såsom røntgenstråler, genetiske tests og biokemiske blodprøver.

Hvad er behandlingsmulighederne?

Der er ingen specifik behandling for osteogenesis imperfecta, og det er derfor vigtigt at have vejledning fra en ortopæd. Normalt anvendes bisphosphonatlægemidler til at hjælpe med at gøre knoglerne stærkere og reducere risikoen for brud. Det er dog yderst vigtigt, at denne type behandling konstant vurderes af lægen, da det kan være nødvendigt at justere behandlingsdoserne over tid.

Når der opstår brud, kan lægen immobilisere knoglen med en rollebesætning eller vælge kirurgi, især i tilfælde af flere brud, eller det tager lang tid at helbrede. Behandlingen af ​​brud svarer til behandlingen af ​​mennesker, der ikke har tilstanden, men immobiliseringsperioden er normalt kortere.

Fysioterapi til osteogenese imperfecta kan også bruges i nogle tilfælde til at styrke knogler og muskler, der understøtter dem, hvilket mindsker risikoen for brud.

Sådan plejer du børn med osteogenesis imperfecta

Nogle forholdsregler for at passe børn med ufuldkommen osteogenese er:

• Undgå at løfte barnet ved armhulerne, understøt vægten med den ene hånd under røv og den anden bag nakke og skuldre;
• Træk ikke barnet i en arm eller et ben;
• Vælg et sikkerhedssæde med blød polstring, der gør det muligt at fjerne barnet og placere det med ringe anstrengelse.

Nogle børn med ufuldkommen osteogenese kan træne let, såsom svømning, da de hjælper med at reducere risikoen for brud. De skal dog kun gøre det efter lægens vejledning og under opsyn af en fysisk underviser eller en fysioterapeut.