G6PD-mangel

Indhold

• Hvad er symptomerne på G6PD-mangel?
• Hvad forårsager G6PD-mangel?
• Hvad er risikofaktorerne for G6PD-mangel?
• Hvordan diagnosticeres G6PD-mangel?
• Hvordan behandles G6PD-mangel?
• Hvad er udsigterne for en person med G6PD-mangel?

Hvad er G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en genetisk abnormitet, der resulterer i en utilstrækkelig mængde glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et meget vigtigt enzym (eller protein), der regulerer forskellige biokemiske reaktioner i kroppen.

G6PD er også ansvarlig for at holde røde blodlegemer sunde, så de kan fungere ordentligt og leve en normal levetid. Uden nok af det nedbrydes røde blodlegemer for tidligt. Denne tidlige ødelæggelse af røde blodlegemer er kendt som hæmolyse, og det kan i sidste ende føre til hæmolytisk anæmi.

Hæmolytisk anæmi udvikler sig, når røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end kroppen kan erstatte dem, hvilket resulterer i reduceret iltstrøm til organer og væv. Dette kan medføre træthed, gulfarvning af hud og øjne og åndenød.

Hos mennesker med G6PD-mangel kan hæmolytisk anæmi forekomme efter at have spist fava bønner eller visse bælgfrugter. Det kan også udløses af infektioner eller af visse lægemidler, såsom:

• antimalariamidler, en type medicin, der bruges til at forebygge og behandle malaria
• sulfonamider, en medicin, der anvendes til behandling af forskellige infektioner
• aspirin, et lægemiddel, der bruges til at lindre feber, smerter og hævelse
• nogle ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)

G6PD-mangel er mest udbredt i Afrika, hvor den kan påvirke op til 20 procent af befolkningen. Tilstanden er også mere almindelig hos mænd end hos kvinder.

De fleste mennesker med G6PD-mangel oplever normalt ingen symptomer. Nogle kan dog udvikle symptomer, når de udsættes for medicin, mad eller infektion, der udløser den tidlige ødelæggelse af røde blodlegemer. Når den underliggende årsag er behandlet eller løst, forsvinder symptomer på G6PD-mangel normalt inden for få uger.

Hvad er symptomerne på G6PD-mangel?

Symptomer på G6PD-mangel kan omfatte:

• hurtig puls
• stakåndet
• urin, der er mørk eller gul-orange
• feber
• træthed
• svimmelhed
• bleghed
• gulsot eller gulfarvning af huden og det hvide i øjnene

Hvad forårsager G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en genetisk tilstand, der overføres fra en eller begge forældre til deres barn. Det defekte gen, der forårsager denne mangel, er på X-kromosomet, som er et af de to kønskromosomer. Mænd har kun et X-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Hos mænd er en ændret kopi af genet nok til at forårsage G6PD-mangel.

Hos kvinder skulle en mutation imidlertid være til stede i begge kopier af genet. Da det er mindre sandsynligt, at kvinder har to ændrede kopier af dette gen, er mænd meget hyppigere påvirket af G6PD-mangel end kvinder.

Hvad er risikofaktorerne for G6PD-mangel?

Du kan have en højere risiko for at have G6PD-mangel, hvis du:

• er mandlige
• er afroamerikanske
• er af mellemøstlig herkomst
• har en familiehistorie af tilstanden

At have en eller flere af disse risikofaktorer betyder ikke nødvendigvis, at du vil have G6PD-mangel. Tal med din læge, hvis du er bekymret for din risiko for tilstanden.

Hvordan diagnosticeres G6PD-mangel?

Din læge kan diagnosticere G6PD-mangel ved at udføre en simpel blodprøve for at kontrollere G6PD-enzymniveauer.

Andre diagnostiske tests, der kan udføres, inkluderer en komplet blodtælling, serum-hæmoglobin-test og et reticulocyt-antal. Alle disse tests giver information om de røde blodlegemer i kroppen. De kan også hjælpe din læge med at diagnosticere hæmolytisk anæmi.

Under din aftale er det vigtigt at fortælle din læge om din diæt og enhver medicin, du i øjeblikket tager. Disse detaljer kan hjælpe din læge med diagnosen.

Hvordan behandles G6PD-mangel?

Behandling for G6PD-mangel består i at fjerne udløseren, der forårsager symptomer.

Hvis tilstanden blev udløst af en infektion, behandles den underliggende infektion i overensstemmelse hermed. Enhver nuværende medicin, der kan ødelægge røde blodlegemer, ophører også. I disse tilfælde kan de fleste mennesker komme sig efter en episode alene.

Når først G6PD-mangel er udviklet til hæmolytisk anæmi, kan det dog være nødvendigt med mere aggressiv behandling. Dette inkluderer undertiden iltbehandling og en blodtransfusion for at genopfylde ilt og røde blodlegemer.

Du bliver nødt til at blive på hospitalet, mens du modtager disse behandlinger, da tæt overvågning af svær hæmolytisk anæmi er afgørende for at sikre fuld bedring uden komplikationer.

Hvad er udsigterne for en person med G6PD-mangel?

Mange mennesker med G6PD-mangel har aldrig nogen symptomer. Dem, der helbreder sig fuldstændigt efter deres symptomer, når behandlingen er modtaget for den underliggende udløser af tilstanden. Det er dog vigtigt at lære, hvordan du kan håndtere tilstanden og forhindre symptomer i at udvikle sig.

Håndtering af G6PD-mangel indebærer at undgå mad og medicin, der kan udløse tilstanden. Reduktion af stressniveauer kan også hjælpe med at kontrollere symptomer. Bed din læge om en trykt liste over medicin og fødevarer, som du bør undgå.