Fatal familiær søvnløshed

Indhold

• Hvad er symptomerne?
• Hvad forårsager det?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles det?
• Bor hos FFI

Hvad er dødelig familiær søvnløshed?

Fatal familiær søvnløshed (FFI) er en meget sjælden søvnforstyrrelse, der kører i familier. Det påvirker thalamus. Denne hjernestruktur styrer mange vigtige ting, herunder følelsesmæssigt udtryk og søvn. Mens det vigtigste symptom er søvnløshed, kan FFI også forårsage en række andre symptomer, såsom tale problemer og demens.

Der er en endnu sjældnere variant kaldet sporadisk dødelig søvnløshed. Der har dog kun været 24 dokumenterede tilfælde fra 2016. Forskere ved meget lidt om sporadisk dødelig søvnløshed, bortset fra at det ikke ser ud til at være genetisk.

FFI får sit navn dels af det faktum, at det ofte forårsager død inden for et år efter to af symptomernes start. Denne tidslinje kan dog variere fra person til person.

Det er en del af en familie af tilstande kendt som prionsygdomme. Disse er sjældne tilstande, der forårsager tab af nerveceller i hjernen. Andre prionsygdomme inkluderer kuru og Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Der er kun omkring 300 rapporterede tilfælde af prionsygdomme hvert år i De Forenede Stater, ifølge Johns Hopkins Medicine. FFI betragtes som en af ​​de sjældneste prionsygdomme.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne på FFI varierer fra person til person. De har tendens til at dukke op mellem 32 og 62 år. Det er dog muligt for dem at starte i en yngre eller ældre alder.

Mulige symptomer på tidlig fase FFI inkluderer:

• problemer med at falde i søvn
• problemer med at blive sovende
• muskeltrækninger og spasmer
• muskelstivhed
• bevægelse og spark, når du sover
• mistet appetiten
• hurtigt fremskridt demens

Symptomer på mere avanceret FFI inkluderer:

• manglende evne til at sove
• forværret kognitiv og mental funktion
• tab af koordination eller ataksi
• forhøjet blodtryk og puls
• overdreven svedtendens
• problemer med at tale eller sluge
• uforklarligt vægttab
• feber

Hvad forårsager det?

FFI er forårsaget af en mutation af PRNP-genet. Denne mutation forårsager et angreb på thalamus, som styrer dine søvncyklusser og giver forskellige dele af din hjerne mulighed for at kommunikere med hinanden.

Det betragtes som en progressiv neurodegenerativ sygdom. Dette betyder, at det får din thalamus til gradvist at miste nerveceller. Det er dette tab af celler, der fører til FFIs række af symptomer.

Den genetiske mutation, der er ansvarlig for FFI, overføres gennem familier. En forælder med mutationen har 50 procent chance for at videregive mutationen til deres barn.

Hvordan diagnosticeres det?

Hvis du tror, ​​du måske har FFI, vil din læge sandsynligvis starte med at bede dig om at holde detaljerede noter om dine sovevaner i en periode. De kan også få dig til at lave en søvnundersøgelse. Dette indebærer at sove på et hospital eller søvncenter, mens din læge registrerer data om ting som din hjerneaktivitet og puls. Dette kan også hjælpe med at udelukke andre årsager til dine søvnproblemer, såsom søvnapnø eller narkolepsi.

Dernæst har du muligvis brug for en PET-scanning. Denne type billeddannelsestest giver din læge en bedre idé om, hvor godt din thalamus fungerer.

Genetisk test kan også hjælpe din læge med at bekræfte en diagnose. I USA skal du dog have en familiehistorie af FFI eller være i stand til at vise, at tidligere tests stærkt antyder FFI for at gøre dette. Hvis du har et bekræftet tilfælde af FFI i din familie, er du også berettiget til prænatal genetisk testning.

Hvordan behandles det?

Der er ingen kur mod FFI. Få behandlinger kan effektivt hjælpe med at håndtere symptomer. Søvnmedicin kan for eksempel give midlertidig lindring for nogle mennesker, men de fungerer ikke på lang sigt.

Forskere arbejder dog aktivt mod effektive behandlinger og forebyggende foranstaltninger. A antyder, at immunterapi kan hjælpe, men yderligere forskning, herunder humane studier, er nødvendig. Der er også en løbende involvering af brugen af ​​doxycyclin, et antibiotikum. Forskere mener, at det kan være en effektiv måde at forhindre FFI hos mennesker, der bærer den genetiske mutation, der forårsager det.

Mange mennesker med sjældne sygdomme finder det nyttigt at få kontakt med andre, der er i en lignende situation, enten online eller i en lokal støttegruppe. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation er et eksempel. Det er en nonprofit, der giver flere ressourcer om prionsygdomme.

Bor hos FFI

Det kan gå år, før symptomerne på FFI begynder at dukke op. Når de først er begyndt, bliver de dog hurtigt værre i løbet af et år eller to. Mens der er løbende forskning om potentielle kur, er der ingen kendt behandling for FFI, selvom søvnhjælpemidler kan give midlertidig lindring.