Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe af arvelige lidelser præget af ekstremt løse led, meget elastisk (hyperelastisk) hud, der let blå mærker og let beskadigede blodkar.

Der er seks hovedtyper og mindst fem mindre typer EDS.

En række genændringer (mutationer) forårsager problemer med kollagen. Dette er det materiale, der giver styrke og struktur til:

• Hud
• Knogle
• Blodårer
• Indre organer

Det unormale kollagen fører til symptomerne forbundet med EDS. I nogle former for syndromet kan der opstå brud på indre organer eller unormale hjerteklapper.

Familiehistorie er i nogle tilfælde en risikofaktor.

Symptomer på EDS inkluderer:

• Rygsmerte
• Dobbeltledd
• Let beskadiget, blå mærker og strækbar hud
• Let ardannelse og dårlig sårheling
• Flade fødder
• Øget ledmobilitet, leddeknopper, tidlig gigt
• Fælles forskydning
• Ledsmerter
• For tidlig brud på membraner under graviditet
• Meget blød og fløjlsagtig hud
• Visionsproblemer

Undersøgelse foretaget af en sundhedsudbyder kan vise:

• Deformeret overflade af øjet (hornhinde)
• Overdreven leddløshed og hypermobilitet i leddene
• Mitralventil i hjertet lukker ikke tæt (mitralventilprolaps)
• Tandkødsinfektion (periodontitis)
• Brud på tarmene, livmoderen eller øjeæblet (ses kun i vaskulær EDS, hvilket er sjældent)
• Blød, tynd eller meget elastisk hud

Test til diagnosticering af EDS inkluderer:

• Kollagen typing (udført på en hudbiopsiprøve)
• Test af kollagengenmutation
• Ekkokardiogram (hjerte-ultralyd)
• Lysylhydroxylase- eller oxidaseaktivitet (for at kontrollere kollagendannelse)

Der er ingen specifik kur mod EDS. Individuelle problemer og symptomer evalueres og behandles korrekt. Fysioterapi eller evaluering af en læge med speciale i rehabiliteringsmedicin er ofte nødvendig.

Disse ressourcer kan give mere information om EDS:

• National Organization of Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Mennesker med EDS har generelt en normal levetid. Intelligens er normalt.

Dem med den sjældne vaskulære type EDS har større risiko for brud på et større organ eller blodkar. Disse mennesker har en høj risiko for pludselig død.

Mulige komplikationer af EDS inkluderer:

• Kroniske ledsmerter
• Tidlig begyndende gigt
• Manglende lukning af kirurgiske sår (eller søm rives ud)
• For tidlig brud på membraner under graviditet
• Brud på større fartøjer, inklusive brudt aortaaneurisme (kun i vaskulær EDS)
• Brud på et hulorgan såsom livmoderen eller tarmen (kun i vaskulær EDS)
• Øjenæbets brud

Ring for en aftale med din udbyder, hvis du har en familiehistorie af EDS, og du er bekymret for din risiko eller planlægger at starte en familie.

Ring for en aftale med din udbyder, hvis du eller dit barn har symptomer på EDS.

Genetisk rådgivning anbefales til potentielle forældre med en familiehistorie af EDS. De, der planlægger at starte en familie, skal være opmærksomme på, hvilken type EDS de har, og hvordan den overføres til børn. Dette kan bestemmes ved test og evalueringer foreslået af din udbyder eller genetiske rådgiver.

Identifikation af væsentlige sundhedsrisici kan hjælpe med at forhindre alvorlige komplikationer ved årvågen screening og livsstilsændringer.

Krakow D. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, red. Kelly og Firesteins lærebog om reumatologi. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 105.

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 260.