Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom er en gruppe lidelser, der overføres gennem familier, der påvirker nerverne uden for hjernen og rygsøjlen. Disse kaldes de perifere nerver.

Charcot-Marie-Tooth er en af ​​de mest almindelige nerverelaterede lidelser, der overføres gennem familier (arvet). Ændringer i mindst 40 gener forårsager forskellige former for denne sygdom.

Sygdommen fører til beskadigelse eller ødelæggelse af belægningen (myelinskeden) omkring nervefibre.

Nerver, der stimulerer bevægelse (kaldet motoriske nerver), er hårdest ramt. Nerverne i benene påvirkes først og hårdest.

Symptomer begynder oftest mellem midten af ​​barndommen og den tidlige voksenalder. De kan omfatte:

• Foddeformitet (meget høj bue til fødder)
• Fodfald (manglende evne til at holde foden vandret)
• Tab af underbenets muskler, hvilket fører til tynde kalve
• Følelsesløshed i foden eller benet
• "Slag" gang (fødderne rammer gulvet hårdt, når man går)
• Svaghed i hofter, ben eller fødder

Senere kan lignende symptomer forekomme i arme og hænder. Disse kan omfatte en klolignende hånd.

En fysisk eksamen kan vise:

• Vanskeligheder ved at løfte foden og foretage tåbevægelser (fodfald)
• Mangel på stretchreflekser i benene
• Tab af muskelkontrol og atrofi (krympning af musklerne) i foden eller benet
• Tykkede nervebundter under huden på benene

Nerveledningstest udføres ofte for at identificere forskellige former for lidelsen. En nervebiopsi kan bekræfte diagnosen.

Genetisk test er også tilgængelig for de fleste former for sygdommen.

Der er ingen kendt kur. Ortopædkirurgi eller udstyr (såsom seler eller ortopædiske sko) kan gøre det lettere at gå.

Fysisk og ergoterapi kan hjælpe med at opretholde muskelstyrke og forbedre uafhængig funktion.

Charcot-Marie-Tooth sygdom bliver langsomt værre. Nogle dele af kroppen kan blive følelsesløse, og smerter kan variere fra mild til svær. Til sidst kan sygdommen forårsage handicap.

Komplikationer kan omfatte:

• Progressiv manglende evne til at gå
• Progressiv svaghed
• Skader på områder af kroppen, der har nedsat fornemmelse

Ring til din sundhedsudbyder, hvis der er vedvarende svaghed eller nedsat fornemmelse i fødder eller ben.

Genetisk rådgivning og test anbefales, hvis der er en stærk familiehistorie af lidelsen.

Progressiv neuropatisk (peroneal) muskelatrofi; Arvelig peroneal nervedysfunktion; Neuropati - peroneal (arvelig) Arvelig motorisk og sensorisk neuropati

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem

Katirji B. Forstyrrelser i de perifere nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 107.

Sarnat HB. Arvelige motoriske sensoriske neuropatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 631.