Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) er en knoglemarvssygdom, der fører til en unormal stigning i antallet af blodlegemer. De røde blodlegemer er for det meste påvirket.

PV er en lidelse i knoglemarven. Det medfører hovedsageligt, at der produceres for mange røde blodlegemer. Antallet af hvide blodlegemer og blodplader kan også være højere end normalt.

PV er en sjælden lidelse, der forekommer oftere hos mænd end hos kvinder. Det ses normalt ikke hos mennesker under 40 år. Problemet er ofte forbundet med en gendefekt kaldet JAK2V617F. Årsagen til denne genfejl er ukendt. Denne genfejl er ikke en arvelig lidelse.

Med PV er der for mange røde blodlegemer i kroppen. Dette resulterer i meget tykt blod, som normalt ikke kan strømme gennem små blodkar, hvilket fører til symptomer som:

• Problemer med at trække vejret, når du ligger ned
• Blålig hud
• Svimmelhed
• Føler mig træt hele tiden
• Overskydende blødning, såsom blødning i huden
• Fuld følelse i venstre øvre del af maven (på grund af forstørret milt)
• Hovedpine
• Kløe, især efter et varmt bad
• Rød hudfarve, især i ansigtet
• Stakåndet
• Symptomer på blodpropper i vener nær hudoverfladen (flebitis)
• Visionsproblemer
• Ringen i ørerne (tinnitus)
• Ledsmerter

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Du kan også have følgende tests:

• Knoglemarvsbiopsi
• Komplet blodtal med differentiel
• Omfattende metabolisk panel
• Erytropoietinniveau
• Genetisk test for JAK2V617F-mutationen
• Oxygenmætning af blodet
• Røde blodlegemer
• Vitamin B12 niveau

PV kan også påvirke resultaterne af følgende tests:

• ESR
• Laktatdehydrogenase (LDH)
• Leukocyt alkalisk phosphatase
• Blodpladeaggregeringstest
• Urinsyre i serum

Målet med behandlingen er at reducere blodets tykkelse og forhindre blødning og koagulationsproblemer.

En metode kaldet flebotomi bruges til at nedsætte blodtykkelsen. En enhed blod (ca. 1 pint eller 1/2 liter) fjernes hver uge, indtil antallet af røde blodlegemer falder. Behandlingen fortsættes efter behov.

Medicin, der kan anvendes, inkluderer:

• Hydroxyurinstof for at reducere antallet af røde blodlegemer dannet af knoglemarven. Dette lægemiddel kan bruges, når antallet af andre blodcelletyper også er højt.
• Interferon for at sænke blodtal.
• Anagrelid til lavere antal blodplader.
• Ruxolitinib (Jakafi) for at reducere antallet af røde blodlegemer og reducere en forstørret milt. Dette lægemiddel ordineres, når hydroxyurinstof og andre behandlinger har fejlet.

At tage aspirin for at reducere risikoen for blodpropper kan være en mulighed for nogle mennesker. Men aspirin øger risikoen for maveblødning.

Ultraviolet-B lysterapi kan reducere den svære kløe, som nogle mennesker oplever.

Følgende organisationer er gode ressourcer til information om polycytæmi vera:

• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH Genetiske og Sjældne Sygdomme Informationscenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV udvikler sig normalt langsomt. De fleste mennesker har ikke symptomer relateret til sygdommen på tidspunktet for diagnosen. Tilstanden diagnosticeres ofte før alvorlige symptomer opstår.

Komplikationer af PV kan omfatte:

• Akut myelogen leukæmi (AML)
• Blødning fra maven eller andre dele af tarmkanalen
• Gigt (smertefuld hævelse af et led)
• Hjertefejl
• Myelofibrose (lidelse i knoglemarven, hvor marven erstattes af fibrøst arvæv)
• Trombose (blodpropper, som kan forårsage slagtilfælde, hjerteanfald eller anden kropsskade)

Ring til din udbyder, hvis der opstår symptomer på solceller.

Primær polycytæmi; Polycythemia rubra vera; Myeloproliferativ lidelse; Erythremia; Splenomegal polycytæmi; Vaquez's sygdom; Oslers sygdom Polycytæmi med kronisk cyanose; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogen polycytæmi

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polycytemierne. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 68.

National Cancer Institute websted. Kronisk myeloproliferativ neoplasmabehandling (PDQ) - sundhedsfaglig version. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronical-treatment-pdq#link/_5. Opdateret 1. februar 2019. Adgang til 1. marts 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, essentiel trombocytæmi og primær myelofibrose. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 166.